研究背景:染色体嵌合指同一个体中存在两种及两种以上染色体核型的细胞系的现象。人类在不同阶段染色体嵌合的携带率差别很大,成年染色体嵌合较为少见。随着胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing,PGT）在辅助生殖治疗中的应用愈加普遍,关于不同人群能否从PGT中获益的讨论愈加热烈。染色体嵌合作为染色体异常的一种,其携带者能否从PGT中受益,目前仍无定论。研究目的:探讨男性染色体嵌合不育症患者能否从PGT中获益,并探索影响胚胎整倍体率、非整倍体率的因素。研究方法:分析2013年6月至2021年9月就诊于山东大学附属生殖医院的男性染色体嵌合不育症患者的临床资料,根据助孕方式的不同分为PGT组及常规助孕组,常规助孕组患者通过体外受精（In vitro fertilization,IVF）或卵泡浆内单精子注射（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）助孕,比较两组患者的一般临床资料及首次胚胎移植后的妊娠结局。此外,收集胚胎的PGT检测结果,通过构建多元logisitic回归模型以探索影响胚胎整倍体率的因素。研究结果:本研究共纳入53例男性染色体嵌合不育患者,其中40例选择自精PGT助孕,13例选择自精IVF/ICSI助孕。PGT组常规助孕组患者的一般临床资料（年龄、身高、BMI、不育年限、不育类型、精液检查及血清性激素检查）差异均无统计学意义。与常规助孕组相比,PGT组有更高的生化妊娠率（77.5%vs 38.46%）和活产率（62.5%vs 30.77%）,差异具有统计学意义（P＜0.05）;临床妊娠率及流产率差异无统计学意义。本研究共纳入133枚经过微阵列比较基因组杂交技术（Array comparative genomic hybridization,aCGH）或二代测序技术（Next generation sequencing,NGS）检测的胚胎,根据检测结果分为整倍体胚胎、非整倍体胚胎及嵌合体胚胎。三组胚胎在男方年龄、女方年龄、父方染色体嵌合异常比例上差异无统计学意义,但三组间男方染色体嵌合类型组成不同（P＜0.05）。为探索影响胚胎整倍体率、非整倍体率的因素,构建多元logisitic回归模型,发现男方结构异常性染色体嵌合降低其胚胎整倍体的可能（OR=0.382,95%CI 0.171～0.850,P=0.018）,增加其胚胎非整倍体的风险（OR=1.308,95%CI 1.659～8.239,P=0.001）。研究结论:1.与常规助孕相比,PGT助孕可提高男性染色体嵌合不育症患者夫妇单次胚胎移植的活产率。2.与染色体结构异常性染色体嵌合携带者相比,染色体非整倍体性嵌合携带者将染色体异常遗传给子代的风险更小,获得整倍体胚胎的可能性更大。