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目的：调查GJB2基因突变在上海地区先天性耳聋儿童中的发生率及热点突变方式，研究GJB2基因突变相关婴幼儿听力损失状况。
方法：收集上海地区未通过新生儿听力筛查儿童外周静脉血样192份，非上海地区听力障碍儿童血样57份，抽提DNA,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法和GJB2基因编码区全序列检测法进行GJB2基因检测。同法对69名通过听力筛查的儿童进行GJB2基因检测。依据听力下降严重程度分级标准对患者两耳听力损失情况进行评估并分析基因型与听力损失之间的关联。
结果：沪籍组GJB2基因致病突变占16.87％（32/192），最常见致病突变为235de1C，占15.63％；多态性改变占44.27％（85/192)；39.06％（75/192)未检测到序列改变。非沪籍组GJB2基因致病突变占17.54％（10/57），最常见致病突变为235de1C，占17.54％；多态性改变占26.32％（15/57)；56.14％（32/57)未检测到序列改变。正常对照组69例，检测到235de1C杂合突变2例，其余为多态性改变和无序列改变。沪籍组和非沪籍组在GJB2基因致病突变方面无显著差异（P>0.05），和正常对照组间存在显著差异。GJB2相关性听力障碍病例中，两个致病突变病例组中中重度到极重度听力障碍占84％；轻中度听力障碍占16％；其中不对称性听力损失占16％。单个致病突变病例组重度、极重度听力障碍占72.22％，轻中度听力障碍27.78％，其中不对称性听力损失占22.22％。两组间在听力损失程度方面不存在显著性差异。
结论：所检上海市耳聋儿童中，GJB2基因致病突变占16.87％，其中主要致病突变为235delC。儿童期GJB2基因相关性耳聋听力损失具有多态性以重度极重度为主，听力损失双侧可不对称。对新生儿进行GJB2基因检测，为儿童遗传性听力障碍的早诊断，早干预，产前诊断，遗传咨询等提供参考和依据，尤其对新生儿听力筛查的假阴性病例的诊治有重要意义。