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目的：通过对云南省家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系的收集,抢救和保存云南省FAP家系遗传资源,为FAP预防、诊治及病因的研究提供遗传性标本。同时,对FAP相关致病基因APC基因进行分析,探讨云南省FAP相关致病基因突变特点,初步建立符合云南省FAP家系的筛查方案。方法：对昆明医学院第一附属医院、云南省肿瘤医院、红河州和大理州等多家医院近10年的结直肠癌患者的病案调查,筛选FAP患者,以及这些医院近3年门诊、肠镜室、相关科室新发FAP患者的收集,通过电话联系患者并登门随访,经知情同意后,由其介绍和引导其直系和旁系各级亲属进行遗传学咨询,并以先证者为中心绘制家系图谱,采集患者及其家系成员外周静脉血,及提取手术患者离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁、远端正常组织)、石蜡包埋切片,分别提取DNA,利用已建立的云南省遗传性大肠癌标本库进行标本保存和信息管理。应用聚合酶链反应(PCR)方法对FAP家系先证者DNA进行APC基因扩增,DNA直接测序法进行APC基因全编码区测序,应用Mutation Surveyor软件分析测序结果,参考美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站上APC基因序列,进行序列比对,确定突变位点,再根据突变位点筛查其家系高危亲属。结果：共收集10个FAP家系,其中包括1个白族家系,2个彝族家系和7个汉族家系,并采集家系中主要成员血液标本96份,组织标本4份,蜡块组织7份,并提取DNA,保存于云南省遗传性大肠癌标本库。10个FAP家系先证者中,1个汉族家系先证者检出APC基因致病突变(10%),此突变存在于APC基因第15外显子c.3587C>A(S1196X);随后对该家系另外8名成员进行该突变位点筛查,其中7人有此突变；其余9个FAP家系未查出APC基因有意义的突变。结论：通过对云南省FAP家系的收集,抢救和保存云南省FAP家系宝贵的遗传资源,为后期FAP预防诊治及病因的研究提供现代分子肿瘤学要求的遗传性标本,提高云南省遗传性大肠癌标本库的应用价值。首次在云南省开展FAP家系APC基因突变分析,并发现国内尚未见报道的APC基因15号外显子c.3587C>A(S1196X)无义突变。云南省FAP患者APC基因致病突变发生率(10%)明显低于国内外报道,未检出APC基因致病突变的FAP患者可能存在其他发病的机制。针对目前APC基因低突变结果,初步建立符合云南省FAP家系的基因和肠镜两套筛查方案。