趋化因子CCL2的基因多态性与膀胱尿路上皮癌的相关性研究

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目的探讨趋化因子CCL2-2518T>C位点基因多态性与膀胱尿路上皮癌的相关性。方法分别用q PCR-HRM法与Taq Man探针法测定85例膀胱尿路上皮癌患者及100健康人CCL2-2518T>C多态性位点的基因型及基因频率,验证q PCR-HRM法进行CCL2-2518T>C多态性分析的可靠性,分析健康人与膀胱尿路上皮癌患者间CCL2基因型与等位基因频率分布的差别,分析不同分期分级的膀胱尿路上皮癌患者中CCL2基因型与等位基因频率分布的差别。结果1.q PCR-HRM法与Taq Man探针法测得的基因分型结果完全一致。膀胱尿路上皮癌组的基因型分布分别是:TT型13(15.3%)、TC型39(45.9%)、CC型33(38.8%),其等位基因频率分布为:T等位基因65(38.2%)、C等位基因105(61.8%);正常对照组的基因型分布分别是:TT型12(12.0%)、TC型50(50.0%)、CC型38(38.0%),其等位基因频率分布为:T等位基因74(37.0%)、C等位基因126(63.0%)。2.CCL2-2518 T>C的基因型及等位基因分布在膀胱尿路上皮癌组与正常对照组之间的差异无统计学意义,p值分别为0.764,0.807。3.CCL2-2518T>C的基因型及等位基因分布在不同年龄、不同性别、有无吸烟史的膀胱尿路上皮癌患者中无明显统计学差异,p值均>0.05。4.CCL2-2518 T>C的基因型分布在高级别与低级别膀胱尿路上皮癌之间存在统计学差异(p=0.041),而等位基因的差异则无统计学意义(p=0.069),发现携CC基因型者发生高级别膀胱尿路上皮癌的相对风险度是携TT+TC基因型者的3.137倍(p=0.015,95%CI1.226-8.025)。5.CCL2-2518 T>C基因型分布在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌与肌层浸润性尿路上皮癌之间存在统计学差异。(p=0.034),等位基因的差异无统计学意义(p=0.084);携CC基因型者发生浸润性膀胱尿路上皮癌的相对风险度是携TT+TC基因型者的4.5倍(p=0.015,95%CI 1.257-16.115)。结论1.q PCR-HRM法是一种可靠的检测CCL2-2518T>C的研究方法。2.CCL2-2518T>C位点的基因型及等位基因分布在膀胱尿路上皮癌患者人群和正常人群之间的差异无统计学意义,然而在不同分级分期的膀胱尿路上皮癌患者间基因型分布均存在统计学差异,等位基因分布则无明显差异,携带CC基因型的人群患高级别膀胱尿路上皮癌和肌层侵润性膀胱癌风险高于携带其他基因型的人群。所以CCL2-2518T>C位点的CC基因型可能与膀胱尿路上皮癌分化及浸润程度有一定关联性。
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