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目的:妊娠妇女暴露于铅环境可致新生儿低出生体重、早产、先天畸形、死产、流产等不良妊娠结局。维生素D受体(VDR)基因被报道可影响儿童和铅暴露环境下工人的血铅水平。研究目的为探究妊娠妇女和非妊娠妇女中维生素D受体基因单核苷酸多态性(SNPs)、血铅水平和骨代谢指标间的关系。方法:本研究基于横断面研究设计。我们在武汉市妇女儿童医疗保健中心招募共973名妇女,分别包括234、249、248名孕早、中和晚期妊娠妇女,及242名非妊娠妇女。研究采用石墨炉原子吸收分光光度法检测血铅水平(BLLs)。骨钙素(OC)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)和25-羟维生素D(25(OH)D)的血浆水平为通过酶联免疫吸附法(ELISA)测量获得。采用TaqMan探针测量VDR基因BsmI、FokI、TaqI和ApaI位点多态性。结果:所有对象的血铅平均水平为16.28±1.79μg/L。本研究中血铅水平和骨转化指标水平(OC、25(OH)D、TRACP-5b)在妊娠妇女和非妊娠妇女中有统计学差异。妊娠女性BLLs明显低于非妊娠女性BLLs(P<0.001)。VDR基因BsmI基因bb基因型者对比于BB/Bb基因型有更高的血浆OC水平(β=0.147,95%CI:0.003–0.290)。所有参加者及妊娠妇女中,血浆OC水平与血铅水平呈正相关(β=0.010,95%CI:0.005–0.015);妊娠妇女血浆TRACP-5b水平与血铅水平呈负相关(β=-0.057,95%CI:-0.108–-0.005)。同时,在妊娠妇女和非妊娠妇女中,VDR基因BsmI、FokI、TaqI和ApaI的SNP多态性与血铅水平(β=-0.018,95%CI:-0.154–0.119;β=-0.002,95%CI:-0.090–0.087;β=-0.025,95%CI:-0.159–0.109;β=0.071,95%CI:-0.052–0.193)、血浆25(OH)D水平(β=0.478,95%CI:-3.160–4.115;β=0.548,95%CI:-1.805–2.902;β=-1.761,95%CI:-5.325–1.803;β=-1.122,95%CI:-4.389–2.145)和TRACP-5b水平(β=-0.038,95%CI:-0.117–0.040;β=-0.024,95%CI:-0.074–0.027;β=0.007,95%CI:-0.070–0.084;β=0.028,95%CI:-0.042–0.099)未发现相关。结论:本研究表明,在武汉地区妊娠妇女中环境铅暴露水平较低,维生素D受体单核苷酸多态性的基因型对血铅水平的影响很小。在未来,我们应该开展前瞻性研究来研究高血铅负荷人群中血铅水平、维生素D受体基因单核苷酸多态性以及骨代谢指标间的关系,同时在未来研究中建议采用基因芯片筛选特异性靶点。