毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征（Ichthyosis follicularis，atrichia and photophobia syndrome，IFAP)是一种极为罕见的遗传性疾病，临床上以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现。IFAP初始被提出为X连锁的隐性遗传方式，近年，随着具有IFAP典型症状的女性患者的相距报道，IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传或具有遗传异质性被提出。该疾病的分子发病机制至今不清楚。本文报道目前世界上所发现最大的IFAP家系。　　 该家系中成员五代共51人，健在者47人，患者11人，符合X连锁的遗传方式。先证者为一男性，11岁，严重受累，临床表现包括泛发钉突状毛囊突起，完全性先天性无毛发，严重畏光，角化过度，生长发育迟滞，智力低下，指间关节过伸，甲营养不良等多系统累及。临床受累的女性仅表现为局部头发稀少或缺失，角化过度，甲营养不良，鱼鳞病样皮肤改变和皮肤干燥，部分损害沿Blaschko线呈线状排列。　　 首先选用覆盖X染色体全长的微卫星标记进行初步定位，再根据NCBImapview数据库信息合成X染色体上加密微卫星标记引物，以证实连锁并进行精细定位。通过Linkage软件对基因分型结果进行两点参数分析，并由单体型的构建确定致病基因区域的上下界。　　 两点连锁分析结果显示在DXS1003处获得最大LOD值3.25（θ=0.00）。单体型分析将IFAP致病基因定位于DXS8083和DXS1222之间，约11.4cM（sex－ave）的区间。毛囊性鱼鳞病，秃发，畏光综合征的致病基因首次在一中国家系中定位于Xp11.3－q21.31，约11.4cM（sex－ave）的区间。