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背景:原发性肝癌是消化系统常见的恶性肿瘤，经现有研究统计显示全世界原发性肝癌的发病率和死亡率一直在逐年上升，全球每年肝癌的新发病例超过七十万例。原发性肝癌具有恶性程度高、早期临床不典型、病情进展快及预后极差的几大特点，对人类的健康威胁较大。在我国原发性肝癌发病率逐年升高，男性发病多于女性，全球的肝癌死亡人数大约每年有二十五万人，其中我国所占比例大约为40％以上，本病其死亡率在消化恶性肿瘤死亡率第三位，仅次于食管癌和胃癌。 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms，SNPs)一指的都是在基因水平上由单个核苷酸（G、A、C和T）的变异所导致的脱氧核糖核酸序列的多态性。经大量研究证实单核苷酸多态性在人类可遗传的变异中占百分之九十或者更多。一般表现为某一个碱基的变化，如单个碱基的颠换、转换，也可由碱基的缺失或插入所致。SNP不仅有遗传标记作用，还能通过调控基因表达而影响某个体对疾病的易感性及患者的预后。已有相关研究显示，编码基因区域的SNP与包括肝癌在内的多种恶性肿瘤相关，SNP参与了肝癌的形成、进展、转移等一系列过程。 G蛋白信号调节因子(G protein signal regulator, RGS)，其与激活的Gα亚基相结合，从而起到对G蛋白信号负性调节。RGS家族的一员RGS5位于染色体1q23区域，分子量约为21kDa，以单体和二聚体两种不同的形式位于细胞的胞质和胞膜中，在多种肿瘤组织中的表达都比较高，对肿瘤血管的重构和成熟具有重要的意义。 目的:本次实验目的在于分析RGS5的SNP与原发性肝癌患者介入治疗后生存率的相关性，为寻找预测原发性肝癌介入治疗后生存率标志物提供理论依据。 方法:选择RGS5基因区域的次要等位基因频率(minor allele frequency，MAF)大于10％的12个SNP，利用PCR-RFLP技术对中国延边朝鲜族自治州334例肝癌介入治疗后患者的血液样本进行准确的基因分型，并与临床资料进行了相关性的分析。然后再根据患者完整的临床信息筛选出具有统计学意义的SNP。制备出两种基因分型pRL-SV40质粒转染于肝癌细胞，进行了SNP功能实验。 结果:RGS5基因与临床资料相关性的分析结果显示:RGS基因的12个Poly-miRTS中只有rs15049A＞C在无病生存率(P=0.03)和总生存率(P=0.06)上有统计学意义。SNP的功能实验结果证实: rs15049A等位基因启动子活性明显高于rs15049C等位基因，p=0.003。 结论:1位于RGS5的3UTR的rs15049AA等位基因术后生存率显著性低于AC+CC，rs15049A等位基因有启动子活性高于rs15049C等位基因，可作为原发性肝癌患者预测生存率的标志物。2 RGS5基因的rs1504A＞C与原发性肝癌患者的介入的不良反应相关。