大豆(Glycine max L.Merrill)是世界上最重要的油料作物之一,其主要成分是植物蛋白和油脂,被广泛应用于人类的食品消费和加工业。近年来,由于世界上对植物油脂需求的快速增长,因此培育高油大豆品种是育种者最重要的育种目标之一。然而,由于油脂代谢路径相对复杂,致使采用传统遗传改良方法提高大豆种子中的油脂含量十分困难。本研究利用1551份不同来源的大豆种质为材料,采用近红外光谱法(NIRs)和气相色谱(GC)方法,首先评价了大豆种质中的蛋白质,脂肪和脂肪酸(FA)的組成,包括棕榈酸(PA)、硬脂酸(SA)、油酸(OA)、亚油酸(LA)和亚麻酸(LNA),通过2年3点的品质性状的数据分析,明确了中国不同来源大豆种质的主要品质性状的地理分布特点。其次,还系统分析了世界范围内不同国别来源(包括中国、美国、日本和俄罗斯)的633份大豆种质的主要品质性状的变异情况。然后,采用BSA-seq方法,利用两个高低油分含量的大豆种质基因池,鉴定了编码大豆油脂生物合成途径中的关键酶和候选基因,为改良大豆油脂组成的分子育种提供理论依据。其主要研究结果如下:不同地理来源的大豆种质的蛋白质、油脂和脂肪酸组分之间存在极显著差异(P<0.001)。种植年份也显著影响大豆种质的蛋白质、油脂和除棕榈酸外的所有脂肪酸组分的含量(P<0.001)。大豆种质中蛋白质、油脂、棕榈酸、硬脂酸、油酸、亚油酸和亚麻酸的平均含量分別为44.8%、17%、12.2%、3.8%、21.5%、54.2%和8.3%。大豆种质的地理来源显著影响籽粒中的品质组成,说明不同来源的大豆种质倾向于具有不同的蛋白质、脂肪和脂肪酸组成。不同环境之间品质性状的相关分析显示,2年3点的品质性状之间存在极显著的正相关关系,表明在不同环境条件下主要品质性状存在较高的的遗传稳定性。另外,不同品质性状的相关性分析显示,蛋白质和脂肪含量(r=–0.90),油酸和亚油酸(r=–0.89)以及油酸和亚麻酸(r=–0.56)之间相关极显著(P<0.001)。这些相关性结果表明我们可以通过培育高油酸低亚油酸与亚麻酸的大豆品种以满足加工业对油脂的需求。在四个不同国家来源的大豆种质之间,所有蛋白质、油脂和脂肪酸组成含量间均存在显著差异(P<0.001)。来自俄罗斯种质的棕榈酸和亚麻酸的含量较高(分别为12.31%和8.15%),而来自中国种质的蛋白质、硬脂酸和油酸的含量较高(分別为43.93%、3.95%和21.95%)。来自美国种质的油脂和亚油酸的含量最高(分別为20%和56.34%)。在所有品质組成中,亚油酸的变异最大,而在中美大豆种质间,其蛋白质、脂肪和亚油酸含量水平的差异最大。另外,不同大豆成熟组(MG)也显著影响(P<0.0001)大豆籽粒品质组成,在早熟组大豆种质中的脂肪、棕榈酸、硬脂酸和油酸的含量水平普遍较高,而在晚熟组中的蛋白质、亚油酸和亚麻酸含量水平较高。本研究所观察到的不同生育期组对品质性状的影响趋势进一步证明生育期组对大豆种质籽粒中品质组成具有重要影响。总体而言,本研究中鉴定的大豆特用种质材料可用于加強大豆品质育种,以满足全球各种人群不同营养需求和食品加工业特殊用途。利用高低油分含量的两个基因池为材料,采用BSA-seq方法,鉴定出了2030个与油分含量相关的候选基因,并鉴定出10个显著差异的候选基因,分别控制脂肪酸和油脂的生物合成。例如,我们发现了两个编码DGAT2的候选基因Glyma.11G088800和编码LCAT1的Glyma.04G047000。LCAT1和DGAT2这两个基因分別存在1bp和17 bp的移码插入突变。通过基因分型和油分表型数据关联分析表明,这两个基因的突变单倍型与籽粒中的低油份含量显著相关。同样,通过对DGAT2和LCAT1突变单倍型的地理分布特点分析发现,该突变单倍型可以用作区分高低油分含量大豆品种的选择标记之一。因此,我们相信利用BSA-seq方法可以快速鉴定与大豆油脂生物合成相关的候选基因。