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目的:耳聋是临床上导致交流障碍最常见的疾病之一,严重影响人们的生活质量。全世界每出生一千个新生儿,就有一个患有先天性耳聋,聋病位居各类残疾性疾病之首。有研究指出大约有40%的耳聋是由环境因素造成,还有60%与遗传因素有关,绝大多数遗传性耳聋是由于单个基因的遗传物质异常导致的,在不同地区不同民族人群中发病基因仍存在一定差异,为了进一步了解新疆各民族耳聋人群的生存现状、耳聋基因及位点的携带和分布情况,探讨不同民族耳聋基因突变特点,明确耳聋的病因,提供遗传咨询,我们在全疆范围内开展了调查研究。方法:（1）采用随机抽样的方法在喀什地区喀什市、克孜勒苏柯尔克孜自治州阿图什市、和田地区墨玉县、阿克苏地区库车县、塔城地区和布克赛尔蒙古自治县、乌鲁木齐市、昌吉州昌吉市、伊犁哈萨克自治州伊宁县选择持有听力残疾证的耳聋人群为研究对象,进行流行病学调查;（2）选取非综合征性耳聋患者及其所在地区新生儿为研究对象,用含有EDTANa2抗凝剂的真空采血管采集被研究者静脉血3～5ml,用采血卡采集新生儿足跟血。利用基因芯片检测技术检测GJB2基因位点35delG、176del16、235delC和299delAT,SLC26A4基因位点2168A＞G和IVS7-2A＞G,线粒体 12s rRNA1555A＞G和1494C＞T,GJB3基因位点538C＞T的突变情况;（3）对筛查出的遗传性耳聋基因突变携带者及直系亲属进行遗传咨询。结果:（1）新疆地区耳聋人群流行病学特点:调查了5235例聋人,男性占56.77%,女性占43.23%,男性多于女性（P＜0.05）;维吾尔族耳聋人群整体年龄趋于年轻化,30岁到45岁青壮年居多,汉族是45-60岁中年人居多,其他民族各年龄段差异不明显。参与调查人数最多的聋人是维吾尔族,占到了48.25%（P＜0.05）。从婚姻状况看,未婚的聋人占所调查聋人总数的75.84%（P＜0.05）。聋人的文化水平普遍不高,小学文化水平的居多,占31.92%（P＜0.05）。从经济状况看,聋人中能够自食其力的仅占到参与调查的聋人人数的41.68%,其次是由家庭成员供养的聋人占到参与调查的聋人人数的33.62%（P＜0.05）。听力二级残疾人数最多,占到了全部听力残疾人的31.16%;（2）新疆地区遗传性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA的突变率研究:15-25岁年龄组人数占比为48.73%（其中15-20岁占比24.42%;20-25岁占比24.31%）（P＜0.05）;听力残疾一级,即极重度听力损失为主的人数比例最高,占到43.17%（P＜0.05）。维吾尔族、汉族、回族、哈萨克族及其他民族常见耳聋基因突变检出率分别为10.66%、31.25%、18.70%、12.12%和5.71%（P＜0.05）。从地区分布看,北疆遗传性耳聋基因突变检出率高于南疆,北疆突变率25.00%,南疆突变率10.45%。汉族突变率高于其他民族（P＜0.05）。GJB2基因是维吾尔族和哈萨克族耳聋患者中的主要突变基因;12s rRNA基因是汉族和回族中的主要突变基因（P＜0.05）。（3）基于基因诊断的遗传性耳聋的遗传咨询:本研究共选取968例阳性病例做遗传咨询,包括3507例耳聋人群中检测结果为阳性的675例、1810例新生儿中检测结果为阳性的51例、729例阳性患者直系亲属中检测结果为阳性的242例。突变类型有杂合突变、纯合突变,复合杂合突变、双杂合突变和均质突变、异质突变。我们根据检测结果类型,家中有无耳聋患者及南北疆人群分布特点来提供耳聋的遗传咨询。结论:（1）耳聋患者中男性多于女性,这可能与男性工作环境、工作性质（生产条件差、危险性高）和生活压力大有一定关系,也可能与男性的不良生活方式有关,如吸烟饮酒等,但是具体机理还需进一步研究;（2）维吾尔族耳聋人数超过汉族、回族、哈萨克族及其他民族人数,而且南疆聋人人数大于北疆人数,这与新疆本身的各民族构成比例以及民族的地域分布有很大关系;（3）耳聋残疾人中有一半以上的人不能自食其力,找不到配偶,农村聋人占比超过城市聋人,文化水平整体偏低,且以重度听力残疾人数最多,需要家庭和社会的长期关注;耳聋人群是一个特殊的困难群体,需要格外的关心、格外的关注。耳聋重在预防,应加强卫生宣教和科普宣教,为家庭和社会减轻负担;（4）维吾尔族、汉族、回族、哈萨克族及其他民族GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA基因突变检出率分别为10.66%、31.25%、18.70%、12.12%和5.71%,各民族常见耳聋基因突变检出率比较,差别有统计学意义,表明对耳聋人群进行常见耳聋基因检测对耳聋病因的诊断有积极的意义。维吾尔族、哈萨克族及其他民族突变检出率明显低于汉族和回族。因此研究维吾尔族和哈萨克族聋人特有的突变热点,并在此基础上开发出新疆维吾尔族常见遗传性耳聋基因检测型基因芯片,是进一步提高筛查效率的重要方向;（5）GJB2基因在几个民族的非综合征性耳聋人群中仍是遗传性耳聋基因突变的主要基因,35delG作为维吾尔族、哈萨克族耳聋人群的主要突变而同时存在,235delC是汉族非综合征性聋人群中的热点突变;SLC26A4基因和12s rRNA基因在维吾尔族、哈萨克族、回族及其他民族耳聋患者中的突变检出率明显低于汉族耳聋患者。（6）目前针对人类出生缺陷及遗传病还没有有效的治疗方法,但是随着基因组学科学技术的不断进步,以及国人对遗传性耳聋认识的不断加深,更加科学的预防理念和更加准确的基因诊断技术,再结合科学的遗传咨询进行干预,实现遗传性耳聋的预防和干预的时代已经来到。