多基因复杂疾病是由多种遗传因素和复杂外界环境相互作用引起的疾病,包括肿瘤、糖尿病、帕金森综合症等严重危害人类健康的常见疾病。目前大部分多基因复杂疾病的发病机制不明确,具有较高遗传异质性,患者对于相同治疗的应答水平存在较大差异。目前,探索和了解其复杂病因,控制其发生和发展,并提供个体化医疗方案已经成为多基因复杂疾病研究领域亟待解决的问题。通过多态性标记对多基因复杂疾病相关致病通路候选基因进行SNP关联分析,从而对多基因复杂疾病涉及的多个基因精准定位是研究复杂多基因疾病的关键步骤之一。然而,目前常用的全基因组关联分析方法在分析中没有考虑到潜在的基因间的相互作用。最近有研究人员已经发现SNP-SNP之间和基因-基因之间的互作与疾病发生发展存在密切联系。因此,在研究过程中,如果能将SNP相互作用关系应用到识别潜在的新的致病基因和位点将有利于进一步阐明多基因复杂疾病的致病机制。信息增益目前在机器学习领域已得到广泛应用。研究特征项对类别的信息增益,通过计算出现前后的信息熵的差值,得出的即为信息增益。目前信息增益已经被广泛应用于数据挖掘和机器学习等众多领域,能够为样本数据提供快速和准确的决策分析。为了寻找对多基因复杂疾病有显著影响的SNP标记组,本研究工作应用了基于互信息增益率的特征约简算法,并对算法的性能进行了验证。研究选取了哮喘病数据集多个基因多态性位点检验算法的性能。在考虑了所选SNP位点或SNP标记组与受累状态之间的互信息之后,对候选SNP标记组中任意组合进行区别分析,选出与多基因复杂疾病具有高关联性的SNP标记组合包括IL-1R,IL-4Rα,IL-1β,TNFα,IL-2,从而通过有监督的学习算法发现了与多基因复杂疾病易感性相关的单核苷酸多态性,再用检验集进行评价,得到的诊断正确率达到82.3%。