目的:ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性类疾病是一类由于ABCA4基因突变导致的眼病,临床上包括Stargardt病、视锥视杆细胞营养不良、视网膜色素变性以及部分类型的年龄相关性黄斑变性。本研究对于本院就诊具有相关临床表型的患者完善相关临床检查并进行基因测序,对于符合条件的6名先证者进行基因型与表型相关性初步分析,初步探讨ABCA4基因不同突变位点对相关视网膜变性疾病临床表型的影响。方法:研究对象为自2015年1月12日至2021年6月30日间于中国医科大学附属第四医院眼科就诊,且确诊为遗传性视网膜变性疾病的患者。常规对患者进行静脉血样采集及完善详细的眼科临床检查,包括彩色眼底照相、光学相关断层扫描（OCT）和眼底血管荧光造影检查（FFA）等。采用全外显子测序或靶向测序的方法对患者的血样进行检测,筛选出携带ABCA4基因突变的先证者,一代测序验证并符合家系共分离后,总结分子遗传学特征,运用CADD及Polyphen2等突变危害预测软件对基因碱基突变进行突变危害预测;总结突变位点所在蛋白质功能域特征,构建蛋白质三维模型进行突变蛋白的结构分析。结果:本研究入组患者数为6人,6位先证者年龄在8～34岁之间,5位男性（83.3%）,1位女性（16.7%）;其中5位先证者表型为Stargardt病,1位先证者表型为原发性视网膜色素变性,最佳矫正视力在0.02～0.5之间;通过对6位先证者的基因分别进行全外显子测序及靶向测序,在ABCA4基因中得到了11种突变序列,其中3号先证者为纯合突变,其余为杂合突变;8例为错义突变（72.7%）,1例框移突变（9.1%）,1例无义突变（9.1%）,1例缺失突变（9.1%）;在蛋白质结构功能域定位方面,8个错义突变中,5个定位于NBD（1个位于NBD1,4个位于NBD2）,1个定位于TMD,2个定位于ECD（ECD1,ECD2各1个）。在本研究中检测到的11种突变序列中,c.6194＿6196d elins TC,c.3422C＞A为新发突变,临床表型为Stargardt病。通过分析,错义突变更容易导致较轻的表型而框移突变及无义突变更易导致较重的表型;而发病年龄与突变类型并未发现有明确的相关性。结论:通过对不同突变序列及其临床表型进行分析,丰富了现有的ABCA4相关基因突变的数据库。通过对蛋白质结构功能域的探讨,增进了对临床表型特点的认知。从而为ABCA4相关的遗传性视网膜变性疾病的诊断,视功能的评估提供新思路。