【摘 要】
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目的:分析肥厚性心肌病（HCM）家系内疾病表型以及携带的基因突变之间的差异。方法:选取一个HCM家系和30例正常人为对照组,所有研究对象均行二维超声心动图检查及2D-STI分析,测量心脏17节段各壁舒张末期厚度、左心房前后径（LA）、右心房前后径（RA）、左心房容积（LAV）、左心房容积指数（LAVI）、左心室心肌质量指数（LVMI）、左心室室壁相对厚度（RWT）、左心室舒张末期内径（LVDd）、
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目的:分析肥厚性心肌病（HCM）家系内疾病表型以及携带的基因突变之间的差异。方法:选取一个HCM家系和30例正常人为对照组,所有研究对象均行二维超声心动图检查及2D-STI分析,测量心脏17节段各壁舒张末期厚度、左心房前后径（LA）、右心房前后径（RA）、左心房容积（LAV）、左心房容积指数（LAVI）、左心室心肌质量指数（LVMI）、左心室室壁相对厚度（RWT）、左心室舒张末期内径（LVDd）、左心室收缩末期内径（LVDs）、左心室射血分数（LVEF）、二尖瓣舒张早期血流速度（E）、二尖瓣舒张晚期血流速度（A）、二尖瓣舒张早期与舒张晚期血流速度之比（E/A）、组织多普勒二尖瓣瓣环侧壁速度（e`侧壁）、组织多普勒二尖瓣瓣环室间隔速度（e`间隔）、二尖瓣口E波流速与组织多普勒二尖瓣瓣环速度e`比值（E/e`）、三尖瓣反流峰值流速、最大压力阶差以及左心室流出道压力阶差（LAOT-PG）、总体纵向应变（GLS）、总体圆周应变（GCS）;对家系内HCM患者进行实验室血清BNP检查及全外显子组基因测序。结果:与对照组比较,家系中HCM患者IVDS、RWT、E/A、MV-E/e’、LAV、LAVI均升高,MV-A、MV-e’侧壁、MV-e’间隔、GLS均降低,差异具有统计学意义（P<0.05）;该家系中2名HCM患者都表现出发病年龄早,心肌肥厚程度重,舒张功能障碍的特点,心电图均表现为非特异性的ST-T改变,但两名患者有不同的临床表现,不同的心肌肥厚部位导致左心室流出道（LVOT）血流动力学分别表现为梗阻型和非梗阻型;基因测序发现Ⅱ-1与Ⅱ-2均携带了MYH7-G768R和RYR2-L4078I基因突变,同时Ⅱ-2还携带了AKAP9-I1861V基因突变。结论:本研究该家系中携带相同HCM致病基因突变的患者疾病表型相似但不完全相同,在临床症状、心脏功能和形态表现中均有差异,在相同遗传背景下的同一家族中HCM疾病表型不同能够更好地说明HCM的异质性。家系成员同时还携带了不同的其它基因突变,提示修饰基因可能是HCM异质性的影响因素。
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