背景:近期颅咽管瘤基因全外显子组测序研究结果显示,造釉质型颅咽管瘤(ACP)和乳头型颅咽管瘤(PCP)具有不同的基因遗传学起源,提示两种类型肿瘤的发生由两个相互独立的基因突变而驱动:在95%的PCP中观察到BRAFV600E的突变,而在75%-96%的ACP中观察到CTNNB1的突变。然而这两种基因突变以及其相关的分子表达水平的变化与特定临床指标、影像学等之间的相关性分析缺少有力的研究报告。方法:前瞻性的收入2018年10月至2019年12月在解放军总医院第六医学中心和三博脑科医院接受颅咽管瘤手术的患者36例,并取手术切除肿瘤新鲜组织进行基因测序及病理检测。根据术后病理结果将颅咽管瘤鉴定为ACP或PCP,依据基因突变检测结果,严格将入组患者分为4组:仅CTNNB1突变组,仅BRAFV600E突变组,CTNNB1、BRAFV600E均突变组,CTNNB1、BRAFV600E未突变组。收集入组患者的基本病例资料、其他相关检测结果等,并进行预后随访,统计分析各基因组与其临床特征的相关性。结果:基因突变与病理组织分型有着高度的相关性,所有具有BRAFV600E突变的肿瘤均为PCP,所有具有CTNNB1突变和87.5%未突变的肿瘤均为ACP(P<0.001)。年龄差异(未成年与成人)和突变组之间存在统计学差异(P=0.0032)。仅CTNNB1突变组中85%的肿瘤和未突变组75%的肿瘤属于鞍内-鞍膈上型,仅BRAF突变组中83.3%肿瘤生长于鞍上视交叉旁(P=0.018)。仅CTNNB1突变组中肿瘤多为囊性,而仅BRAF突变组中囊实混合性肿瘤出现最多(P<0.001)。结论:颅咽管瘤的基因突变特征可以高度预测其组织病理学分型,患者的年龄差异、肿瘤的生长方式和肿瘤囊实性分型可为颅咽管瘤CTNNB1、BRAFV600E基因突变的鉴定提供临床依据。背景:造釉质型颅咽管瘤(Adamantinomatous craniopharyngioma,ACP)属于颅咽管瘤的一种病理亚型,目前被认为是颅脑中最常见的先天性肿瘤。它虽是一种病理表现为良性的神经肿瘤,但由于常发生在鞍区,所以预后较差。因此,本研究的目的是鉴定可能作为ACP诊断、治疗和预后的关键基因。方法:这项研究的过程包括公共数据的挖掘、差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)的鉴定和功能注释、PPI网络的构建和分析、以及通过Spearman-rho检验、多变量线性回归和receiver operator特征曲线分析对关键基因进行挖掘和分析,并进行了肿瘤标本的PCR验证。结果:在2个数据集中共鉴定出703个DEGs,主要功能集中在突触传递、细胞粘附、成牙作用、细胞连接、细胞外区域、细胞外空间、结构分子活性和细胞骨架的结构组成等方面。PPI网络由4379条边缘和589个节点组成,重要相关模块中筛选出10个关键基因,其中SYN1,SYP和GRIA2与ACP显著相关。讨论:我们筛选出了ACP患者和正常患者样本之间的DEGs,它们可能在ACP的发生发展中起着重要作用。同时,这些DEGs在肿瘤的诊断和靶向治疗中具有重要价值,甚至可以作为ACP患者生物分子治疗的靶标而被开发研究。