藏族人群定居青藏高原距今至少1万年的时间。高原极端环境特别是高海拔低氧是人类唯一无法借助传统手段克服的环境压力。藏族人群与生活在平原地区的人群相比，对高海拔低氧的极端环境表现出极佳的适应性。我们前期的研究表明，低氧代谢相关基因EPAS1在藏族人群中存在着极为强烈的达尔文正选择信号。在EPAS1基因序列中，藏族人群存在许多富集的的衍生型突变，并构成了藏族人群特异的单倍型。这提示EPAS1基因对藏族人群的高原低氧适应有着极为重要的贡献。　　EPAS1基因编码低氧诱导因子2α(hypoxia inducible factor2-α，HIF-2α)，直接参与调控红细胞生成素(EPO)的表达，影响血红蛋白的含量。在低氧环境的作用下，HIF-α与HIF-β会形成二聚物结合于低氧应答元件HREs从而控制下游许多低氧代谢通路中基因的转录和表达。　　之前有研究者发现藏族EPAS1基因单倍型与古人类丹尼索瓦人相似，但与包括汉族和非洲人群在内的其他人群的不相似，并且在藏族人群EPAS1基因intron-2中有一个5-SNP motif（AGGAA）与高原低氧适应高度相关，仅存在于藏族人群和丹尼索瓦人中。他们由此推测藏族人群EPAS1特异的高原低氧适应性单倍型可能是通过基因渗透从丹尼索瓦人获得的。随后有研究发现，藏族人群EPAS1基因下游～80 kb处存在一个藏族特有的拷贝数变异TED(Tibetan EnrichedDeletion)，90％的藏族人群都携带有TED，平原地区人群仅有3％携带TED。但是，TED区域在丹尼索瓦人并不存在。因此，藏族人群EPAS1基因适应型突变的起源仍然是一个未解之谜。　　本研究对亚洲9个平原地区人群EPAS1基因intron-2上两个选择信号较强的SNP位点（rs149594770和rs73926265）进行了基因分型，发现有6个人群携带有衍生型（适应性）突变。进一步对携带衍生型突变的个体的TED区域做检测发现其中58％的个体携带有TED,并存在3个纯合子。随后，我们对这些个体的intron-2部分区域进行了重测序。结合从数据库收集的24个世界各地的平原地区人群，以及实验室前期发表的藏族人群数据进行分析，发现与藏族人群拥有相似单倍型的人群包括BEB（孟加拉国人群）、CHB（中国北方汉族）、CHS（中国南方汉族）、兰州汉族、大连汉族、CDX（西双版纳傣族）、KHV（越南胡志明市京族）、EA（东亚人群中的达斡尔族和纳西族个体）、SA（南亚人群中的勃律个体）、CAM（柬埔寨人群）、云南布朗族以及丹尼索瓦人。我们的研究结果提示，藏族人群EPAS1基因的多态性模式以及适应性单倍型可能同时来源于丹尼索瓦人的基因渗透和其他人群的基因交流。东亚平原人群中EPAS1藏族特异的单倍型频率很低，可能源于最近的基因交流。