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背景Wilson病（Wilson Disease, WD）,又称肝豆状核变性病（Hepatolenticular degeneration,HLD）,是由于ATP7B基因缺陷引起铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,以不同程度的肝损害、脑退行性变和角膜边缘铜盐沉着环为临床特征,ATP7B基因位于13q14.3,含个21外显子,编码一种P型铜转运ATP酶。肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变,使ATP酶功能丧失,多余的铜不能清除而在肝脏、大脑大量沉积而出现肝病和神经系统症状。本病临床表现多种多样,易造成漏诊和误诊,早期诊断、早期治疗可以在一定程度上预防和逆转临床症状。ATP7B基因突变分散在基因各个部位,迄今为止已发现500多种ATP7B基因外显子突变类型。目的探讨肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义,以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。方法提取7例临床诊断为肝豆状核变性的患儿外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）对肝豆状核变性ATP7B基因的21个外显子进行扩增,运用DNA直接测序法检测是否存在突变,并分析WD患者的临床特点。结果7例患者中,1例患者在第2外显子检测到918919insC纯合突变,以肝肾损害为主要表现,该突变未见报道;1例患者检测到第8外显子C2332T杂合突变,表现为严重肝损害和溶血性贫血,该突变未见国内报道;1例患者检测到第12外显子C2804T纯合突变,以肝损害表现为主,症状较轻。6例者均发现存在基因多态现象,共四种:T1216G、G1366C、G2855A,T3419C。结论C2332T与918919insC突变与肝肾损害有关。C2804T是症状较轻的温和突变。918919insC在国内外未见报道。未见突变的患者不能排除WD,突变可能位于内含子或其他区域。DNA直接测序法可作为WD患者的基因诊断方法。