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人类Klotho基因全长约50kb,位于染色体13q12上。Klotho基因涉及多种生理活动,包括衰老、糖代谢、磷酸盐和钙代谢等。近年来研究发现Klotho基因及其多态性涉及到的多种细胞活动,与肿瘤发生、发展密切相关。研究表明,Klotho基因在多数肿瘤中表达水平降低,如乳腺癌、肺癌、宫颈癌等,并且在乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤组织中表现出基因多态性,可作为肿瘤疾病预后的独立危险因素。Klotho基因表达水平降低,主要与该基因启动子超甲基化和组蛋白去乙酰化密切相关。Klotho基因表达水平及其多态性对评价肿瘤预后有重要价值。对Klotho基因及其作用机制以及相关药物的开发和研究将会对肿瘤的诊断与治疗有重要价值。