【摘 要】
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背景:病理性近视(pathological myopia PM)又称恶性近视(malignant myopia)或高度近视(high myopia),是指屈光度高于- 6.0D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变如颞侧弧形
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背景:病理性近视(pathological myopia PM)又称恶性近视(malignant myopia)或高度近视(high myopia),是指屈光度高于- 6.0D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch’s斑、视网膜脉络膜萎缩等,视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是导致低视力及盲的遗传眼病之一。近年来,国内外学者对高度近视的遗传学研究进一步深入,已应用全基因组扫描和候选基因筛查、连锁分析等技术进行病理性近视相关基因定位和候选基因克隆定位工作。至今已肯定的高度近视基因位点有6个,包括MYP1(Xq28)、MYP2(18p11.31)、MYP3(12q21-q23)、MYP4(7q36)、MYP5(17q21～q22)和MYP11(4q22-q27)。其中位于MYP2的LAMA1基因被认定为可能是与高度近视有关的候选基因,因为它编码眼巩膜壁的结构糖蛋白—Laminin,Laminin可以连接微纤维形成的胶原纤维。Lam等发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3。根据LAMA1基因位于MYP2内和LAMA1基因的生理功能,本文选取LAMA1基因进行研究。目的:分析病理性近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。对人类病理性近视基因学的进一步深入研究,对于探索人类病理性近视的致病基因,以期从根本上对其进行预防及基因治疗具有重要意义。方法:收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼(POAG)
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