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目的:本研究旨在通过测定PACG患者中MTHFR基因C677T的多态性,以探讨其两者之间的关联性。进一步为PACG发病机制积累研究资料,为将来对PACG进行早期诊断提供特异的生物学指标,用于筛选和保护易感人群。 方法:收集从2013年12月至2014年12月在广西壮族自治区人民医院眼科病房住院的60例PACG患者为实验组和同期60例我院体检中心健康者为正常对照组。抽取空腹外周静脉血,而后提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测MTHFR基因型,在3个遗传模式下分析C677T多态性与PACG的相关性。最后采用统计软件SPSS19.0分析PACG与正常人的MTHFR基因多态性的差异,首先采用x2拟合优度检验两组MTHFR基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡,样本是否具有群体代表性;两组间的MTHFR基因型分布频率比较采用x2检验。以P<0.05提示有统计学意义。 结果:60例患者和60例正常对照纳入分析,两组基因型(CC、CT、TT)分布频率在PACG组分别88.3%、5%、6.7%,对照组分别为98.3%、1.7%、0,两组基因型分布频率差异均具有统计学意义(x2=1.2,P<0.05);其中MTHFR基因TT纯合子在病例组的分布频率显著高于对照组;病例组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为90.8%、9.2%,对照组为99.2%、0.8%,两组有显著性差异(x2=8.8,P<0.05)。 结论:MTHFR基因型TT纯合子在PACG患者中分布频率高于正常对照组,提示MTHFR基因突变可能与PACG的易感性密切相关。