目的:探讨磁共振T2 mapping和扩散峰度成像（Diffusion kurtosis imaging,DKI）技术评估脑型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）横向弛豫时间（T2值）及微观量化参数的变化,并与改良Young量表评分、血清铜蓝蛋白、血清铜、24小时尿铜等指标的相关性进行分析。材料与方法:搜集30例脑型HLD患者（HLD组）及30例志愿者（对照组）行颅脑MRI平扫、T2 mapping及DKI序列扫描;比较豆状核、丘脑、尾状核头、中脑、桥脑、延髓、小脑齿状核、小脑半球、大脑半球白质、胼胝体T2值、DKI的参数平均峰度（mean kurtosis,MK）、平均扩散系数（mean diffusivity,MD）的差异,通过受试者工作曲线（receiver operating characteristic curve,ROC）分析各参数评估HLD颅脑损伤诊断效能。对HLD组行改良Young量表评分并搜集血清铜蓝蛋白、血清铜、24小时尿铜数据。分析T2值、MK值、MD值与改良Young量表评分、血清铜蓝蛋白、血清铜、24小时尿铜等指标的相关性。结果:1.T2值:HLD组豆状核、丘脑、尾状核头、小脑齿状核T2值低于对照组,其中豆状核、尾状核头的差异有统计学意义;中脑、桥脑、延髓、小脑半球、大脑半球白质、胼胝体T2值高于对照组,其中桥脑、顶叶白质、颞叶白质、枕叶白质、胼胝体体部、压部的差异有统计学意义。颞叶白质T2值有最佳诊断效能,ROC曲线下面积为0.834。2.MK值:HLD组豆状核、丘脑、尾状核头、中脑、桥脑、小脑半球、大脑半球白质、肼胝体MK值低于对照组,其中豆状核、尾状核头、中脑、额叶白质、顶叶白质、枕叶白质、胼胝体的差异有统计学意义;延髓、小脑齿状核MK值略高于对照组,差异无统计学意义。胼胝体膝部MK值有最佳诊断效能,ROC曲线下面积为0.913。3.MD值:HLD组豆状核、丘脑、尾状核头、中脑、桥脑、延髓、小脑齿状核、小脑半球、大脑半球白质、胼胝体MD值高于对照组,其中豆状核、尾状核头、中脑、小脑齿状核、额叶白质、顶叶白质、枕叶白质、胼胝体的差异有统计学意义。豆状核MD值有最佳诊断效能,ROC曲线下面积为0.905。4.T2值、DKI量化参数与临床及实验室指标的相关性分析:①T2值:豆状核T2值与改良Young评分呈负相关;额叶白质、顶叶白质T2值与24小时尿铜呈正相关;②MK值:丘脑MK值与血清铜正相关,小脑齿状核、胼胝体膝部、胼胝体压部MK值与血清铜负相关;③MD值:中脑、胼胝体膝部MD值与血清铜蓝蛋白呈负相关,胼胝体膝部MD值与血清铜呈正相关。结论:1.T2 mapping能通过T2值来量化脑型HLD患者的颅脑损害,颅内不同的部位可能有着不同的病理过程,DKI量化参数能够提示脑型HLD患者颅脑微观结构的改变,其中颞叶白质T2值、胼胝体膝部MK值、豆状核MD值对于HLD颅脑损伤的诊断具有较好的诊断效能。2.T2值、MK值、MD值与脑型HLD部分临床及实验室指标具有一定的相关性,可为临床提供一定的参考。