目的:Alport综合征是一种典型的遗传性肾小球疾病,以存在典型的GBM层状超微结构改变、感音神经性耳聋、眼部异常以及进行性的肾衰竭为特征。Alport综合征的遗传具有复杂性,X连锁显性遗传型Alport综合征约占Alport综合征患者的85%,位于X染色体的COL4A5基因突变导致了X连锁显性遗传型Alport综合征的发生。在X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者中,约90%的人在40岁时进展至终末期肾病,且多伴有听力受损,但只有15%～30%的女性在60岁时出现肾衰竭。本文通过随访1例以FSGS为临床病理表现的Alport综合征的男性患者,记录其中西医结合治疗方法,归纳总结Alport综合的诊断及治疗,以提高临床医师对Alport综合征的认识,为遗传学肾病提供中医思路及方案。方法:随访观察1例就诊于湖北省中医院肾病科的以FSGS为病理表现的Alport综合征患者。对其进行病史采集、体格检查、实验室检查包括尿常规、血常规、24h尿蛋白定量、肾功能、T淋巴细胞亚群、肝功能、凝血功能等。随访并记录患者的症状、体格检查、实验室检查,及时进行西医及中医的用药调整,随访时间27个月。结合国内外相关文献,复习Alport综合征的定义、诊断、中西医治疗。结果:1.随访观察:本例患者于某西医院肾活检诊断为FSGS。予以美卓乐48mg治疗,治疗两月后,疗效不佳,遂加用他克莫司1mg bid,24h尿蛋白定量逐渐下降,最低可达0.236g/24h,激素规律减量至12mg时,病情反复,加用4mg后稍有好转,再次减为12mg时,24h尿蛋白逐渐升高,达到3.534mg/24h,门诊医师推荐其至我院中西医结合治疗。我院门诊随访至今。在我院门诊随访期间,随访3月时,根据患者他克莫司使用时间以及T淋巴细胞亚群情况停用他克莫司。后以美卓乐以及对症治疗,结合中医药治疗控制患者病情,患者血肌酐逐渐升高,随访22月时,结合患者情况,考虑其有可能与遗传性肾病有关,建议患者行基因检测,逐渐停美卓乐,仅对症治疗及中医药辨证治疗,予以清心莲子饮合防己黄芪汤加减,患者血肌酐逐渐下降至正常。基因检测报告显示该患者于COL45基因有1个半合子突变:在1120号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.1120G＞A）的半合子突变,导致第374号甘氨酸变为精氨酸（P.G374R）,为错义突变。根据ACMG指南,该变异初步判定为致病性变异:PS4+PM1+PM2+PM5+PP3。经过家族验证分析:其父亲该位点无变异,其母亲在该位点为杂合变异。2.国内外文献复习:目前国外对于Alport综合征患者尚无特异性的治疗方法,多项临床研究表明ACEI/ARB类药物可以控制患者蛋白尿以及延缓肾脏进行性发展。对于由Alport综合征所致的终末期肾衰竭患者,透析治疗以及肾移植与非Alport综合征所致的终末期肾脏病患者相比,两者疗效及生存期没有统计学意义,甚至在某项临床研究中前者的疗效及生存期优于后者。在动物实验研究中,多项体内实验证明抗纤维化、抗炎、抗间质化以及控制胆固醇的含量对于Alport综合征小鼠有明显的抑制作用,可以降低其尿蛋白以及延缓肾衰竭。在体外实验中,通过患者的外周血单核细胞成功诱导出多能干细胞。结论:1.对于遗传性肾病,西医目前尚无特异性治疗,治疗主要以ACEI/ARB治疗为主。在CNKI、CBM、万方、中华医学会、NEJM、THE LANCET、Pubmed等数据库,关于中医药治疗Alport综合征的相关报道少之又少,本文报道的该例患者,以难治性肾病综合征为首发表现,以FSGS为病理特征,西医治疗十分棘手且病情反复,在寻求中西医结合治疗后,成功撤减激素及免疫抑制剂,在确诊AS后,中西医结合治疗使其临床症状得到有效控制。2.随着基因检测的普及,越来越多的Alport综合征患者,特别是COL4A5基因突变所致的男性患者被发现其病理特征为FSGS。3.遗传性疾病尚未普及时,排查继发性肾病综合征,往往较少排查因遗传性疾病而导致的以FSGS为病理特征的肾病综合征。随着基因检测的普及,基因检测费用的降低,建议对于难治性肾病综合征的患者、肾脏快速进行性发展的以及病理报告上提示必要时行基因检测的患者,尽早开始基因检测,以指导后续的治疗,免除不必要的免疫抑制治疗以降低其副作用,减轻经济负担。4.Alport综合征患者首发症状主要是持续性镜下血尿,多发生在儿童期,本例患者的首发症状以及发病年龄都与常见的Alport综合征发病不一样,临床上也经常出现AS的误诊,特此报道以提高临床医生对于该病的重视。