目的:观察并分析DSD患者性腺的组织病理学特征,根据性腺组织病理学特异表现从组织病理学角度对DSD疾病性腺组织进行详细分类,并探讨不同类型性腺与疾病诊治以及性腺癌变之间的关系。方法:选取2012年1月-2019年10月就诊于我院诊断明确并行性腺活检或切除性腺的DSD患者并统计患者的年龄、性别、性染色体、基因、性激素等临床资料。两位研究者对相关参考文献进行讨论并取得共识后,制定性腺组织病理学的评价方案,采用双盲法在光学显微镜下重新观察并分析HE染色后的性腺组织标本的组织病理学特征并与患者术后的病理报告进行对比,根据评价方案将性腺组织分为发育不良睾丸、发育不全睾丸、条索性腺、UGT、卵睾、发育不良卵巢6组。测量不同类型睾丸性腺标本含生殖细胞曲细精管的比例,计算曲细精管生育力指数,采用S-P法对各组性腺进行WT1、LHR免疫组化染色,并统计每个性腺标本中WT1、LHR的平均光密度值。统计分析TFI值、WT1和LHR的平均光密度值、性激素水平的组间差异。结果:研究共纳入80例患者,年龄13-169个月,中位数年龄27个月;社会性别男性74例,女性6例;36例患者完成HCG刺激后血清T测定,T值171.13±133.57 ng/dl;34例病人完成血清AMH测定,AMH值63.60±47.34ng/ml,31例病人完成血清抑制素B测定,抑制素B值121.88±62.55pg/ml。80例患者共收集158份性腺标本,其中发育不良睾丸20份、轻度发育不全睾丸21份、中度发育不全睾丸19份、重度发育不全睾丸31份、双极型卵睾15份、混合型卵睾3份、原发性条索性腺14份、继发性条索性腺6份、未分化性腺组织9份、发育不良卵巢20份。所有标本均未发现性腺癌变,其中4.43%(7/158)标本的组织病理学类型存在误诊。WT1特异性表达于Sertoli细胞,平均光密度值0.2153±0.0249,LHR表达于Leydig细胞及Sertoli细胞且Leydig细胞极少无法统计Leydig细胞光密度值。不同发育程度睾丸组TFI值、T水平、WT1光密度值存在统计学差异,各组AMH和抑制素B均低于正常水平但不存在组间差异。结论:1、DSD性腺的组织病理学表现十分复杂,导致临床中对性腺类型误诊的情况较为常见。2、DSD性腺的组织病理学改变是一个连续变化的形态谱,性腺结构上的特异性改变是组织病理学分型的基础。3、不同组织类型的睾丸性腺组织存在结构及功能存在明显差异,睾丸性腺的功能与睾丸性腺的发育程度相关。4、同一类型DSD,其性腺的组织病理学表现可完全不同,应根据具体的性腺组织病理学分型制定相对应的诊治和随访方案。