基于多源航空遥感数据的城市建筑物提取及重建方法研究

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目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集,应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等,其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G,2例为移码变异及1例错义变异,经ACMG指
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