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【目的】 1．研究中国粤西地区汉族人群帕金森病(Parkinsons disease，PD)患者与对照组SIRT1基因多态性位点(rs12778366T＞C、rs7895833 G＞A、rs3740051A＞G、rs2273773T＞C)的基因型频率分布特点，分析其与PD发病风险的相关性； 2．阐明SIRT1基因多态性与SIRT1 mRNA表达量的相关性。 【方法】 本实验为病例一对照研究，共纳入了383名来自中国粤西地区汉族的研究对象：包括222名PD患者（病例组）和161名健康体检者（对照组），并按照性别、发病年龄将以上研究对象分为男／女及发病年龄＞60岁／发病年龄＜60岁两个组别。通过imLDR TM多重SNP分型试剂盒检测SIRT1基因多态性位点的基因型，采用GraphPad Prism 5.0统计软件比较病例组、对照组的基因型、等位基因频率差异，P＜0.05代表差异有统计学意义。采用Real time PCR技术检测SIRT1外周血mRNA的表达水平，分析其与SIRT1基因型的关系。 【结果】 1．在PD组、女性及发病年龄＜60岁PD亚组中，SIRT1基因多态性位点rs12778366T＞C的C/T+C/C基因型频率均高于对照组，差异均有统计学意义(P=0.0221; P=0.00043; P=0.0143); 2．在发病年龄＜60岁PD组中，SIRT1基因多态性位点rs7895833G＞A的G/A+A/A基因型频率高于对照组，差异具有统计学意义(P=0.0499)； 3．SIRT1基因多态性位点rs3740051A＞G、rs2273773T＞C的基因型频率及等位基因型频率在PD及各亚组与对照组的分布中无显著差异，无统计学意义（P＞0.05)； 4．PD组的SIRT1 mRNA总表达水平低于正常对照组，且差异具有统计学意义(P＜O.OO01)； 5．PD组中，SIRT1基因多态性位点rs12778366T＞C的C/T+C/C等位基因的表达量高于TT基因型的表达量，且差异具有统计学意义(P=O. 027)；在对照组中则与之相反，但差异无统计学意义(P=0.2524)。 【结论】 1．SIRT1基因多态性位点rs12778366T＞C可能与中国粤西地区汉族人群PD的发病风险相关，尤其是女性PD或者发病年龄＜60岁PD患者，C/C可能是其遗传易感性基因型； 2．SIRT1基因多态位点rs7895833G＞A可能与中国粤西地区汉族人群发病年龄＜60岁PD患者的发病风险相关，A/A可能是其遗传易感基因型； 3．本研究未发现SIRT1基因多态位点rs3740051A＞G、rs2273 773T＞C与PD发病风险的相关性； 4．SIRT1基因多态性位点rs12778366T＞C突变C等位基因上调了SIRT1mRNA的表达量，其可能通过影响SIRT1基因的表达影响PD的发病。