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背景及目的多发性骨髓瘤（multiple myeloma）是血液系统中的一种较为常见恶性肿瘤,以骨髓中浆细胞的恶性克隆性增生为发病特征。近年来越来越多研究表明,细胞及分子遗传学异常是影响MM预后的重要因素,因此,如何准确、快速地解读出这些分子和细胞遗传学上的异常,成为我们目前主要研究的方向。荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）技术的出现,显著的提高了 MM细胞遗传学异常的检出率,这为临床医师对MM患者制定规范化、个体化治疗,提供更为准确的临床依据。本文探讨荧光原位杂交（FISH）技术检测在多发性骨髓（MM）诊断和治疗中的作用及临床意义。方法:选取郑州大学第一附属医院2015年3月至2016年11月期间收治100例初诊多发性骨髓瘤患者,所有患者均行外周血细胞计数、骨髓象细胞学分析、免疫固定电泳、肌酐、血钙、C反应蛋白、血β2微球蛋白、X线、CT等测定,其中男65例,女35例;男女比例:1.8:1,应用FISH技术,采用特异性探针（RB1、P53、D13S319、IGH及Iq21）,对这100例初诊MM患者进行检测,分析其染色体异常情况,与患者的临床指标进行相关性分析。结果检测100例初诊MM患者中,发现60例（60%）基因异常,其中IGH重排的异常检出为42例（42%）,Iq21扩增的异常检出为32例（32%）,RB1缺失的异常检出23例（23%）,D13S319缺失的异常检出21例（21%）,P53缺失的异常检出为5例（5%）。各基因异常结果与MM患者的临床指标进行相关性分析,分析结果如下:IGH基因重排与骨髓内浆细胞水平（>30%）、ISS分期存在相关性;del（13q）与ISS分期、骨髓浆细胞水平（>30%）及β2-微球蛋白水平（β2-MG）水平存在相关性;lq21扩增与β2-MG、ISS分期存在相关性;P53缺失检出率最低,预后可能较差。MM患者存在染色体异常的主要以IgG型和III期为主。结论IGH基因重排与骨髓内浆细胞水平（>30%）、ISS分期存在正相关性;del（13q）与ISS分期、骨髓浆细胞水平（>30%）及β2-微球蛋白水平（β2-MG）水平存在正相关性;lq21扩增与β2-MG、ISS分期存在正相关性;P53缺失检出率最低,预后较差。