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肢蹄软弱一直困扰我国的养猪业。肢蹄软弱会造成猪只跛行、卧地不起，严重地影响猪正常的生长发育。每年因肢蹄软弱淘汰的种猪数目非常大，给养猪业造成巨大经济损失，同时也降低了猪的福利。此外，研究猪肢蹄结实度能为人类四肢健康的研究提供借鉴。因此，研究猪肢蹄结实度不仅具有经济价值，而且具有重要的科学意义。国内外研究结果显示肢蹄结实度的发生病因复杂多样，有品种、病原体感染、营养水平、人为选育及环境因素等，但多数学者认为肢蹄结实度与遗传密切相关。目前，对猪肢蹄结实度的遗传解析还不是很深入，只有几篇QTL定位及GWAS报道。本实验室对自己构建的白色杜洛克×二花脸资源家系进行全基因组扫描，定位了16个基因组1%显著水平影响肢蹄结实度的QTL，其中7号染色体上的QTL效应最强，且影响多个肢蹄结实度相关的性状。利用猪60K SNP芯片，对F2和苏太群体进行基因型检测，通过全基因组关联分析，把7号染色体上的QTL精细定位到一个2.15Mb的区域内。本研究在上述研究的基础上，通过对7号染色体上2.15Mb的区域内基因功能的分析，筛选出位于QTL峰值区域的三个基因HMGA1、 C6orf106和ENSSSCG00000023160作为位置/功能候选基因。通过PCR产物测序的方法，对C6orf106和ENSSSCG00000023160基因的多态位点搜寻，分别搜索到174和5个多态位点。从C6orf106基因174个多态位点中选取3个保守多态位点，在F2、苏太和杜长大商业群体中，利用Taqman探针法进行基因分型。ENSSSCG00000023160基因的5个多态位点，在F2代群体中，利用基因填补法对未测序的个体进行基因型预测。HMGA1基因多态位点的搜寻和3个多态位点的检测参见沈虎群的硕士论文。在F2和苏太群体中，把本研究筛选的11个多态位点和60K SNP芯片中7号染色体上的SNP整合到一起，利用R软件GenABEL程序包进行关联分析。在杜长大商业群体中，利用SAS统计软件，检验C6orf106基因的3个多态位点与肢蹄结实度之间的关联性。结果显示HMGA1基因的两个多态位点g.2029C>T和g.3155A>G在F2群体中，与肱二头肌和步态评分成极显著关联，且与最显著点之间的差异极小，因此HMGA1基因极有可能是影响肢蹄结实度的因果基因。C6orf106基因3个多态位点在F2群体中也和肢蹄结实度相关性状有关联，但是关联程度不是很强。另外，在苏太和杜长大群体中均不关联。考虑到C6orf106基因还有171个多态位点没有检测，因此暂时不能排除该基因是影响肢蹄结实度的因果基因。ENSSSCG00000023160基因的5多态位点在F2群体中只和前肢的步态评分有关联，但是关联程度不是很强，因此可以排除这基因是影响肢蹄结实度的因果基因。