背景汗孔角化病(porokeratosis,PK)是一种遗传角化异常性疾病,临床上较少见。早在1893年Mibelli首次发现并提出了临床表现为边缘堤状隆起、中央轻度萎缩的环形角化性丘疹,组织学上有独特的角质样板层的皮损,后被世人命名为经典型汗孔角化病。而汗孔角化病这一疾病名称是由Mibelli的错误认识而来的。他认为本病的损害是由汗孔部角化异常所致。后研究表明该病并非起源于汗腺,有些学者发现皮损边缘的角质样板层可能和毛囊有关,也可见于黏膜、龟头及其他无小汗管的部位。而作为汗孔角化病其中一种特殊的类型——毛囊性汗孔角化病(follicular porokeratosis,FPK)更为少见,且对于它的临床分型定位还存在争议。许多专家认为毛囊性汗孔角化病仅是一种少见的病理学亚型,而认为是一种新的临床亚型尚没有足够证据。毛囊性汗孔角化病常见的发病诱因可能是遗传、免疫抑制、感染、服用药物等。本病诊断一般通过特征性的病理改变即可确诊。毛囊性汗孔角化病一般为慢性病程,易反复发作。毛囊性汗孔角化病一般预后较好,但偶尔也存在恶变风险,其恶变机理尚不明确。既往报道汗孔角化病案例的学者并不少见,但对于毛囊性汗孔角化病文献少之又少,仅国外有少量报道。目的通过1例FPK的临床病例报道,并对国内外报道过的FPK病例进行回顾分析,总结该病的一般情况、临床表现、病理学特点、治疗及预后,以提高对毛囊性汗孔角化病的认识,减少本病的漏诊误诊,为更深入的研究提供更广阔的思路。方法报道我科门诊诊治的1例FPK的临床病例,并搜索国内:中国知网(1979年1月1日—2017年12月1日)、万方医学网(1998—2017年)、维普网数据库(1989—2017年)关于FPK的发表于国内病例报道;搜索Pubmed、谷歌学术(检索日期均为2017年12月1日)关于FPK的发表于国外病例报道。通过制定的纳入标准和剔除标准,将国内外的文献报道进行汇总整理,统计患者的一般情况、临床表现、病理表现、病程、治疗及预后等方面的资料,对所收集的资料采用SPSS22.0进行处理、分析,并加以总结。结果本文报道了1例FPK的案例,男性患者,30岁,左胫部褐红色斑块覆鳞屑3年余,各系统体格检查未见异常。给予病理检查后诊断为FPK。给予阿达帕林凝胶每晚一次外用,病情无明显改善,后失访。本文通过回顾分析过去近40年文献报道的FPK的病例资料24例,总结如下特点:(1)性别比例男:女为1.67:1;(2)年龄分布19-85岁,好发于中年;(3)病程8周-44年,病情缓慢进展;(4)除掌跖外(无毛囊)全身各部位均可累及;(5)典型的FPK临床表现为边缘堤状隆起、中央轻度萎缩的环形角化性丘疹外,皮损内毛囊口部角化过度;(6)皮肤镜学检查:最显著的特征是环状白色角质围绕毛发,皮损表面附着少量细碎鳞屑;皮损周边可见不连续的白色角质;(7)所有FPK患者病理学检查均为角化不全柱位于毛囊漏斗处;(8)易误诊为湿疹、日光性雀斑样痣、鲍温样丘疹病等;(9)暂无统一治疗方案,且疗效因人而异。(10)恶变率较低。结论1.FPK一般慢性发展,仅是一种特殊的病理学亚型,对于其作为新的临床亚型没有理论依据;2.临床表现特征之处为环状白色角质围绕毛发,表面附着少量细碎鳞屑;皮损周边可见不连续的白色角质。3.FPK病理检查特征为毛囊漏斗内可见角化不全柱;4.目前对于FPK暂无统一的治疗指南,治疗效果因人而异,尚待进一步研究。5.本病恶变率较低,加深对FPK的认识能提高临床医生对该病的确诊率。