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研究目的:研究胎儿先天性心脏病(CHD)与染色体异常的关系,探讨胎儿CHD与唐氏筛查风险值之间的关系,评价孕中期血清标志物(AFP、β-HCG、u E3)与胎儿CHD的关联性,探讨其对胎儿CHD的预测价值。研究方法:本研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,收集自2010年1月---2014年3月于福建省妇幼保健院孕中期经胎儿超声心动图确诊为胎儿先天性心脏病并行染色体检查者共169例作为病例组,按年龄及孕周以1:2的比例进行配对,对照组共338例。将病例组按照CHD的复杂程度分为简单型CHD组与复杂型CHD组(CCHD),按照是否合并心外畸形分为无心外畸形组和合并心外畸形组,分别比较各亚组的染色体异常发生率和唐氏筛查高风险率;并对病例组和对照组孕中期母体血清标志物变化进行分析。采用STATA 13.0软件进行t检验、卡方检验、非条件单因素及多因素Logistic回归分析。研究结果:1.胎儿CHD合并心外畸形组的染色体异常率明显高于无心外畸形组(P<0.05),随着胎儿心外器官异常的数目增加,染色体异常率相应增加,呈正相关(P<0.05,r=0.452)。CCHD组的染色体异常率明显高于单纯性CHD组(P<0.05)。2.合并心外畸形的胎儿CHD组唐氏筛查高风险的比例明显高于无合并心外畸形的CHD组及正常对照组(P<0.05);CCHD组的唐氏筛查高风险的比例与简单型CHD无显著差异。3.CHD组、CCHD组的HCG MOM、AFP MOM均值明显高于对照组,而u E3 MOM均值显著低于对照组,两者有统计学意义(P<0.05)。CHD和CCHD组中分布于HCG、AFP值MOM≥85%分位数和u E3 MOM≤15%分位数者的人数明显高于对照组(P<0.05)。孕中期HCG MOM值、AFP MOM≥85%分位数及u E3 MOM≤15%分位数者发生胎儿CHD、CCHD的风险增加,OR分别为2.77,3.63和12.91,95%CI分别为(1.37,5.63),(1.81,7.27)和(0.03,0.62)。研究结论:1.染色体异常在胎儿先天性心脏病发病机制中占重要位置。合并心外畸形的胎儿CHD以及CCHD者应注意排除胎儿染色体异常。2.唐氏筛查高风险预示着胎儿发生CHD和心外系统畸形的风险增加。对于孕中期唐氏高风险的孕妇应注意对胎儿进行心脏的详细检查和其他系统的畸形排查。3.孕中期母体血清标志物的变化与胎儿CHD的发生具有关联性。HCG MOM值、AFP MOM≥85%分位数及u E3 MOM≤15%分位数是胎儿患CHD尤其CCHD独立危险因素。对于唐氏筛查低风险,但血清标志物出现上述变化的人群,应重视胎儿心脏的超声学检查,以提高胎儿CHD的检出率。