首发阴性精神分裂症的发病机制尚不明确,既往的脑影像研究表明影像特征在精神分裂症研究中起到重要作用。并且,另有研究表明少突胶质细胞系转录因子2(oligodendrocyte lineage transcription factor2,OLIG2)上的单核苷酸位点rs1059004是精神分裂症的风险位点。本研究选取55名首发阴性精神分裂症患者和53名相匹配的正常对照组的功能和结构磁共振影像数据,获取受试者基因分型的结果以及行为学量表的得分,结合脑神经影像特征和rs1059004基因多态性探讨以上特征之间的关联性。基于静息态功能磁共振影像数据进行全脑功能连接的研究,采用一般线性模型检测rs1059004(C/A)多态性在全脑功能连接中的作用,利用斯皮尔曼相关分析计算功能连接强度与行为学量表的相关系数。在全脑功能连接分析中,发现精神分裂症患者的功能连接模式不同于正常对照组。A风险等位基因的携带者相比于C等位基因携带者存在明显降低的功能连接强度,而且在相关分析中发现精神分裂症患者的一些脑区的功能连接强度与言语流畅性得分呈正相关,而正常对照组的结果则与之相反。A风险等位基因的携带者显示出与C等位基因携带者不同的功能连接模式,这一结果提示rs1059004单核苷酸多态性和精神分裂症在脑连接上具有协同作用。相关分析结果提示,携带A风险等位基因的精神分裂症患者的语言流畅性较差。基于精神分裂症患者和正常对照组的功能连接构建脑功能网络。比较了不同基因型间功能连接的强度和多样性以及脑功能网络的拓扑性质。此外,还进一步探讨了功能连接、网络拓扑性质与受试者行为表现之间的关系。发现携带A风险等位基因的精神分裂症患者的功能连接强度普遍降低,而连接多样性增加。在拓扑性质上,各组均表现出小世界属性,整体性质上A和C等位基因携带者无显著性差异,而不同基因型的精神分裂症患者右侧楔前叶和左侧颞中回的节点效率有显著性差异。这些研究结果有助于揭示rs1059004单核苷酸多态性对脑功能网络的贡献,并有助于理解rs1059004风险基因位点在精神分裂症功能连接异常中的作用。基于精神分裂症患者和正常对照组的脑皮质体素的形态学特征构建脑结构网络。比较了不同基因型间脑结构网络的拓扑学性质。发现不论携带何种基因型,精神分裂症患者和正常对照组的脑结构网络都呈现出小世界属性,携带A风险等位基因的精神分裂症患者在左侧额中回眶部、左侧额上回眶部和左侧嗅皮质这三个脑区的度值高于非风险等位基因携带者。精神分裂症患者和正常对照组的Hub点的分布和度分布有所不同,风险等位基因携带者的结构网络受挫性更低。这些结果表明了rs1059004单核苷酸多态性对首发阴性精神分裂症患者的脑结构网络存在一定的影响。本研究借鉴脑影像遗传学的思路,从全脑的角度出发,利用数据驱动和图论分析的方法,建立起OLIG2基因上位点rs1059004多态性与全脑功能连接、脑功能网络和脑结构网络之间的关联性,为发现脑神经影像特征与基因多态性之间的关系提供了思路,为以后更好地理解精神分裂症脑影像神经遗传学机制提供了证据支持。