先天性或遗传性出生缺陷疾病的发生将对家庭和社会带来严重的负担，而相对其他疾病，分子诊断技术在这类疾病的诊断中有着相当重要的作用。评估不同的分子诊断技术在多种先天性或遗传性出生缺陷疾病中的应用，对提高疾病的诊断效率有着重大意义。分子诊断不但能为患者实现早诊断早治疗，而且可以为遗传咨询提供重要的指导性建议。　　本论文以三种不同的分子诊断技术（PCR-测序技术、多重连接探针扩增技术、全基因组芯片分析技术）为基础，对家族性高胆固醇血症、脊髓型肌萎缩症、DiGeorge综合征、先天性肾上腺皮质增生症、原因不明的智力落后和/或发育迟缓等疾病的患者和家系分别进行分子诊断，试图通过分子诊断平台帮助临床确诊患者，同时评估这些技术在临床诊断中的应用价值。通过三种技术，检测到导致家族性高胆固醇血症的3个致病突变，确诊2例脊髓型肌萎缩症家系，3名DiGeorge综合征患者和6名先天性肾上腺皮质增生症患者并解释了1例智力落后合并发育迟缓家系的致病原因。