生命组学是对某一个类型的生物学对象的系统性和整体性研究。随着检测技术的发展和生物学研究成果的累积,各种组学研究都积累了大量的数据。对于复杂生物学问题的研究,例如癌症的发生发展机制和治疗方法等,合理地整合并使用各类组学数据,将会带来巨大帮助。在人类复杂疾病的研究中,通常会对患者体内各种类型生物分子的水平进行检测,以探寻能够反映疾病的生物分子特征模式。例如对癌症组织样本进行转录组学和蛋白质组学检测,或采集患者的血清进行代谢组学检测等。尽管样本类型和检测技术存在差异,但这些组学数据最后都可以表示为“样本*生物学变量”的数值矩阵形式,并且通常情况下生物学变量的个数远高于样本数。对于这类数据的分析通常分为两类,一类是水平变化的分析,另一类是生物学变量间的相关性分析。传统的生物学相关性分析多基于包括皮尔森相关系数在内的非直接相关性度量。近年来,随着算法与计算机科学的发展,直接相关性度量开始受到关注。半偏互信息是近年来引入的一种多元相关性统计量,用于考察在其它变量不变的情况下,一对变量间相互对对方不确定度的降低程度,是一种直接相关性度量。半偏互信息相对于常用的皮尔森相关系数,理论上具有更优越的性能。但半偏互信息在大规模的真实生物学数据中的表现如何还有待考察。此外,以半偏互信息为代表的直接相关性与以皮尔森相关系数为代表的非直接相关性相比,在反映生物学数据的相关性模式上有何不同,或者说直接相关性的“直接”,在生物复杂系统中对应什么,也是值得研究的问题。另外,由于半偏互信息的计算复杂度较高,难以直接整合到现有的成熟计算流程中,需要发展出新的计算方法。在本论文的研究工作中,我们选择了人类癌症mRNA转录组数据作为主要的生物学研究对象,以两种计算策略克服半偏互信息计算复杂度带来的问题,提取目标数据中的直接相关性模式,并与已有的生物学知识,尤其是组学知识进行比对。我们的结果显示,一方面,已知大致功能的较小基因集上,半偏互信息得到的直接相关性网络在一对基因间关系的水平上很好地反映了已知的生物学机制。另一方面,在完整基因组数据的计算中,半偏互信息相比皮尔森相关系数,表现出与各种影响基因表达的生物学机制具有更强关联的特性。这些生物学机制包括转录因子对目的基因的调控、一对基因受共同上游转录因子或microRNA的调控、一对基因的蛋白质之间存在相互作用、位于同一个染色体上的一对基因的转录起始位点更接近、特定的一对基因本体论（GeneOntology）分类、癌症中一对基因共同的拷贝数变化以及DNA甲基化模式。同时我们也发现,拷贝数变化突变在不同癌症亚型中可能具有不同的影响力和影响模式倾向。我们进一步将被半偏互信息直接相关性捕获的,具有癌症共拷贝数变化的基因对,应用在癌症患者的个体分类中,通过生存分析,发现了更多新的影响患者生存的突变因素。综上所述,我们将半偏互信息这一较新的相关性度量应用在复杂人类疾病的相关性模式分析中。通过结合各种组学数据进行比对,我们证明了半偏互信息与生物学机制存在特殊关联。因此,相比于以皮尔森相关系数为代表的非直接相关性度量,半偏互信息在生物学数据分析中具有更大的优势,可以获得能够反映生物系统中实际存在的变化的结果。