目的:了解蚌埠地区0～5儿童出生缺陷患病率及出生缺陷的构成、分布情况(包括人群、时间、地区分布),探索蚌埠地区出生缺陷的危险因素,为当地政府、计生部门提供0～5岁儿童出生缺陷情况,为其提供决策依据。为出生缺陷的三级预防提供强有力的支持,特别是为病因预防提供干预措施,降低出生缺陷发生率,提高人口素质,做到优生优育提供依据。方法:应用分层按比例整群抽样的方法,对蚌埠三县五区进行抽样,对样本点0～5岁儿童进行筛查。筛查登记对象为2001年7月1日零时～2006年6月30日24时出生的婴儿(其母亲怀孕及生产均在调查小区的常住人口),共16698例。筛查出的出生缺陷具有明确诊断或者经医师体检诊断出生缺陷儿作为调查对象,共883例。采用自行设计的调查表,由调查员一对一对883例缺陷儿的父母或者家人进行问卷调查,用频率指标描述出生缺陷的分布情况,用χ~2检验比较性别、年龄、城乡之间的差别,对可能的危险因素如胎数、家庭居住环境、家庭附近有无污染、、母亲患病、用药、接触毒物、父亲吸烟等情况做χ~2检验,提出可能的危险因素。接着对其中565例出生缺陷儿做1:1配对病例对照研究,对照选择原则:同一村(社母区居委会)、出生时间前后不到1个月、同性别的经过相同诊断标准的正常儿。采用1:1配对病例对照研究,对565对病例与对照进行问卷调查,采用SPSS软件对所有调查因素进行单因素分析和多因素的条件Logistic回归分析。结果样本点内0～5岁儿童16698人,共检出BD病例883例,BD发生率为883/16698=5.29%。男性为553人,占62.6%,女性为330人,占37.4%,性别比男:女=1.7:1。男女性别间出生缺陷发生率差异有统计学意义(χ~2=70.1 P<0.05);蚌埠市0～5岁出生缺陷前五位主要包括:血管瘤、先天性心脏病、素痣、疝气,先天性脑积水,占全部BD的46.32%;对比不同年龄孕产妇比较发现,出生缺陷发生率差异存在统计学意义(χ~2=161.9,P<0.05);双胎及多胎中的发生率高于单胎的出生缺陷发生率(χ~2=34.0,P<0.05);农村出生缺陷发生率显著高于城市(χ~2=34.0,P<0.05);春夏秋冬季出生缺陷发生率不同(χ~2=10.73,P<0.05);缺陷儿家庭居住环境中有无河流,显示二者差异没有统计学意义(χ~2=0.68,P﹥0.05);有污染源的家庭出生缺陷发生率明显高于无污染源家庭(χ~2=16.2,P<0.05)。对1:1配对病例对照研究资料分析:有统计学意义的危险因素是:家庭附近有污染(OR=5.18)父母近亲结婚(OR= 12.37)有生育畸形儿史(OR=2.52)、孕育期接触有害物质(OR=10.81)、孕育期用药(OR= 3.27)、孕育期接触宠物(OR= 4.26)、父亲吸烟(OR= 1.95)与出生缺陷的发生有关。结论:蚌埠市的出生缺陷发生率为5.29%,与国内外的发生率相一致。家庭附近有污染、父母近亲结婚、有生育畸形儿史、孕育期接触有害物质、孕育期用药、孕育期接触宠物、父亲吸烟是出生缺陷的危险因素。我们可以针对这些危险因素采取措施,降低出生缺陷的发生率。