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【目的】研究儿童急性白血病中WT1基因的表达,分析WT1基因阳性患儿临床特征及预后,为儿童急性白血病的临床诊断、治疗和预后提供新的依据和观点。【方法】回顾性分析2019年8月至2022年2月在昆明市儿童医院血液/肿瘤科就诊的364例初诊急性白血病患儿的临床资料,其中,急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）患儿270例、急性髓细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）除外M3型患儿94例,采用RT-PCR技术分别检测ALL患儿、AML（非M3）患儿治疗各阶段骨髓WT1基因的表达,根据WT1的表达情况将患儿分为WT1表达阳性组及阴性组,采用Wilcoxon秩和检验比较两组之间初诊时外周血WBC、Hb、PLT和幼稚细胞百分比有无差异;采用PearsonX~2检验或Fisher精确检验比较两组间性别、年龄、民族、分型、危险度分层、外周血WBC分组、缓解情况、复发率、死亡率有无差异;采用Kaplan-Meier analysis绘制两组EFS及OS生存曲线图,并用log-rank test法比较各临床因素间EFS率和OS率有无差异,分析各临床因素对生存预后的影响采用单因素COX回归分析方法,将筛选纳入（P＜0.1）的临床因素进行多因素COX回归分析。【结果】1.表达阳性率:在ALL患儿中,WT1表达的总阳性率为13.3%（36/270）,其中,2例（2/36,5.6%）合并TEL-AML1基因阳性,4例（4/36,11.1%）合并IKZF1基因缺失突变,5例（5/36,13.9%）合并MLL基因阳性。在AML（非M3）患儿中,WT1表达总阳性率为35.1%（33/94）,其中,2例（2/33,6.0%）合并FLT3-ITD突变,2例（2/33,6.0%）合并CEBPA双突变,4例（4/33,12.1%）合并AML1-ETO基因阳性,5例（5/33,15.2%）合并CBFβ-MYH11基因阳性。2.临床资料:在25例WT1阳性且未合并其他融合基因阳性的ALL患儿中,年龄≥10岁的ALL患儿WT1阳性表达率（40%）明显高于阴性组（14%）,差异有统计学意义（X~2=6.427,P=0.011＜0.05）;不同危险度分组中,WT1阳性的低危组患儿有2例（2/25,8%）、中危组17例（17/25,68%）、高危组6例（6/25,24%）,WT1阳性的中危组及高危组ALL患儿占比均高于WT1阴性组ALL患儿,差异有统计学意义（X~2=6.011,P=0.047＜0.05）;初诊时WT1的表达与ALL患儿的性别、民族、免疫分型、外周血WBC、HB、PLT、幼稚细胞百分比等无明显相关性（P＞0.05）。在20例WT1阳性且未合并其他融合基因阳性的AML（非M3）患儿中,9例为M2型,5例为M4型,2例为M5型,1例为M7型,3例分型不明,M1型和M6型未见WT1表达阳性,各亚型之间无显著相关性（P＞0.05）;初诊时WT1基因在AML（非M3）患儿中的表达与年龄、性别、民族、外周血WBC、Hb、PLT及幼稚细胞百分比等无明显相关性（P＞0.05）。3.对治疗的反应:ALL患儿中,WT1阳性组在诱导缓解治疗后MRD阳性率（28%）高于阴性组（6%）,差异有统计学意义（X~2=5.207,P=0.013＜0.05）。AML（非M3）患儿中,WT1阳性组在诱导治疗第1、2疗程的缓解率分别为（70%、80%）均低于阴性组（82.5%、90%）,比较两组缓解率无明显差异（P＞0.05）。4.与病程的关系:45例WT1阳性患儿（ALL 25例,AML（非M3）20例）中,动态观察到5例复发患儿初诊时WT1表达阳性,经规律化疗后达CR,WT1表达转为阴性,复发时检测到WT1表达再次转为阳性。5.生存预后分析:分别比较WT1阳性组与阴性组ALL患儿1年、2年的OS率及EFS率,结果没有显著性差异（P＞0.05）。AML（非M3）患儿中,WT1阳性组1年、2年的OS率分别为（77.2%、68.6%）明显低于阴性组（93.9%、89.0%）,差异有统计学意义（Log-rankX~2=3.903,P=0.048＜0.05）;WT1阳性组1年、2年的EFS率分别为（77.7%、69.1%）明显低于阴性组（94.1%、89.4%）,差异有统计学意义（Log-rankX~2=4.007,P=0.045＜0.05）。【结论】1.ALL患儿中,WT1表达阳性易发生于年龄较大的儿童,且WT1基因异常表达对中危、高危ALL患儿具有一定的提示意义,对低危患者意义不明显。2.ALL患儿中,WT1阳性的患儿缓解率低,有助于临床疗效评估。但在AML（非M3）患儿中,WT1阳性对第1、2疗程诱导治疗后是否缓解没有影响。3.初诊时WT1的表达对儿童ALL的总生存率及疾病复发率没有明显的相关性。但在AML（非M3）患儿中,初诊时WT1阳性的患儿总生存率及无病生存率明显低于阴性组,提示WT1基因的表达可以影响AML（非M3）患儿远期生存时间,对判断预后及疗效评估有一定的意义。4.在不同病程阶段中,初诊时WT1表达阳性的急性白血病患儿,经过规律化疗后达CR,WT1表达转为阴性,但在复发时其表达可再次转为阳性,提示WT1的表达与白血病病程相关,有助于监测微小残留病变及判断预后。