精神分裂症(简称精分症)是一种常见的病因未明的精神疾病,人群终生患病率约为1%,该病多起病于青壮年。家系调查、双生子以及寄养子等遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素关系密切,但并非经典的孟德尔单基因遗传疾病,属于人类复杂疾病,其发病可能涉及数个或数十个疾病易感基因。另外,环境因素在精分症的发生中也起到了不可忽视的作用。精分症已经引起了科学界的广泛重视,借助于分子遗传学技术,科研人员正致力于精分症易感、致病基因的定位研究,以期达到早期诊断和治疗的目的。本研究工作以中国北方汉族精分症患者和他们的健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,研究KPNA基因家族中KPNA1、KPNA4、KPNA5基因上的5个SNPs位点,用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测个体基因型,用SPSS12.0进行数据管理与分析,应用基于家系的关联分析方法(TDT及HRR),确定KPNA基因家族与精分症的关系。结果表明,所检测的各位点与精分症无关联,但发现其中有两个位点与精分症的某些临床症状相关联(rs3762637位点与意志贫乏相关联;rs6899918位点与怪异行为相关联);另外,结果还表明KPNA5基因上的两个SNPs位点(rs7357061和rs6899918)与偏执型精分症相关联,但与未分型精分症无关联。本研究的重要意义在于阐明精分症的分子遗传学机制,为在基因水平上建立诊断方法、开发新型治疗药物和预测个体发病风险奠定基础。