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目的：总结儿童肺外炎性肌纤维母细胞瘤(Extra-pulmonary inflammtory myofibroblastic tumor, IMT)的临床特点,完善其诊断标准。探讨间变性淋巴瘤激酶蛋白(ALK)在肺外炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)中的表达情况,分析其与临床复发之间的关系,为为IMT的临床诊断、治疗及预后转归提供理论依据。方法：回顾性分析2008年1月1日-2012年12月.31日期间在天津市儿童医院外科诊治并经病理证实的肺外炎性肌纤维母细胞瘤病例19例,总结其临床表现、诊断及治疗方法,并结合病理结果探讨其疾病发展过程。分别采用免疫组化技术Envision法染色和双色原位杂交技术,了解本组病人标本中ALK表达情况,分析ALK阳性表达及其基因重排与局部复发之间的关系,确定ALK表达及重排的临床意义。结果：临床表现：本组19例病人中男性14例,女性5例；年龄2月-13岁,平均年龄5岁,中位年龄2.5岁；其中发病部位头皮3例(1例有颅骨侵犯),颈部1例,肩部2例,背部2例,上臂1例,臀部2例,大腿1例,膝部1例,腹壁1例,附睾2例,肠壁1例,肠系膜累及大网膜1例,腹膜后累及胃壁、胰腺及结肠1例。肿瘤最大30×25×15cm3,位于腹膜后,最小0.8×0.8×0.5cm3,位于膝部。1、病理免疫组化结果：ALK阳性15例；Vim阳性18例；SMA阳性17例,部分阳性1例；desmin弥漫阳性10例；S-100蛋白阳性1例,灶状阳性2例；CD68阳性6例; Ki-67阳性>15%3例,Ki-67阳性10%1例,Ki-67阳性<5%8例。2、病理FISH检测：对于ALK染色阳性病例,行FISH染色,其中有2例发现有ALK基因重排,都是局部复发病例。再次手术切除复发病变,其免疫组化ALK仍为阳性表达,FISH染色仍有基因重排。术后辅以化疗,随访2年未见复发。结论：IMT是低度恶性软组织肿瘤,发病率较低,临床症状虽然不典型,但仍有规律可循。主要表现为全身任何部位的肿物,以四肢躯干为主,实质脏器主要累及肠管,肿物质地较硬,边界清楚,无包膜；最终确诊依靠病理检查。本组资料显示,肿瘤组织中ALK表达对于IMT确诊有重要意义；手术切除是唯一可靠的治疗手段,对于局部复发病例,配合化疗可取得良好治疗效果。本组资料显示,ALK基因重排与IMT复发密切相关,如果FISH检查提示ALK基因重排者,可预防性给予化疗,减少复发,改善预后。