疾病一直威胁着人类的身体健康。机体细胞由重要的生物分子构成，因此在分子层次上对疾病进行研究,可以揭示生命现象的本质活动过程。基因作为储存生命基本信息的生物大分子,其表达水平是机体生长的重要调控机制,可以反映细胞当前的生理状态。随着微阵列芯片技术的快速发展,涌现出大量人体在不同表型状态下的基因表达数据。研究者可以通过对疾病与正常样本,或药物治疗前后样本的基因表达比对数据进行差异分析,达到理解疾病机制,检测疾病治疗分子靶标,预测药物治疗效果等研究目的。人类机体病变的过程中,会引发细胞的异常活动,如关键基因的表达活性显著上下调,信号分子酶促反应或新陈代谢状态紊乱等。因此,面向疾病的研究,需要从单个基因与表征活动功能的通路这两个角度进行系统分析。基于疾病相关的不同表型基因表达数据,本文开展了若干差异分析研究,涉及到信号通路分析方法,显著差异表达基因分析方法以及各种经典芯片处理方法的应用等。主要特色工作包括：(1)针对现有信号通路分析方法中忽视通路整体状态信息的问题,提出了一种基于信息散度的信号通路分析模型,并将其应用于两种癌症研究上。通过在9组独立的基因表达数据上实验发现,与传统方法相比,新方法具有更高的重复性,更好的特异性、敏感性和适用性。(2)为了解决完全依赖基因表达数据,导致通过计算方法模拟与生物实验实际的调控活性不一致的问题,提出了一种基于随机游走的信号通路分析方法,并将其应用到4组真实的结直肠癌研究问题上,实验表明该方法利用有向随机游走方式量化生物通路真实调控活性具有合理性,并且与传统方法进行比较,该方法具有更高的精确率、特异性与敏感性。(3)针对检测分子靶向治疗的靶标问题,利用传统显著差异表达基因分析、基因集富集分析等方法,对6种肠癌相关表型的基因表达谱进行分析。发现肠组织上原发与转移至肝组织上的癌细胞对抗癌药物治疗效果的较大差距,同时筛选出肠癌的分子靶向治疗候选靶标信息,即药物处理引起的特定差异表达基因与显著扰动的功能单元。