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研究目的:通过分析IL-17A 基因多态性与儿童哮喘发生率之间的关联以及哮喘组基因型与血清总IgE 水平之间的相关性,探寻儿童过敏易感基因。
研究方法:提取287 例哮喘儿童和217 例无过敏史儿童外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应技术对IL-17 基因启动子区4 个SNP 位点(rs4711998、rs8193036、rs3819024 和rs2275913)基因型进行检测,分析两组基因型及等位基因频率分布情况;采用颗粒增强免疫散射比浊法检测哮喘组血清总IgE 水平,观察不同基因型其总IgE 水平的差异。
研究结果:1.哮喘组和对照组rs4711998 G/G 纯合子基因型频率分别为9.6%和4.2%,明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.03);但等位基因频率差异无统计学意义(P=0.64);
2.两组间rs8193036、rs3819024、rs2275913 三个SNP 位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);
3.哮喘组血清总IgE 水平与IL-17 4 个SNP 位点基因型分布皆无明显差异。
主要结论:SNP rs4711998 可能是儿童哮喘易感SNP 位点,其中rs4711998 G/G 纯合子基因型与哮喘发病密切相关。