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目的探讨伴8号染色体异常(“8三体”或者“8四体”)的原发性急性髓系白血病(AML)的发病特点及预后,并分析发病特点与预后的相关性。方法解放军307医院2007年5月至2014年5月所有明确诊断伴8号染色体异常的原发性AML患者共25例,随访日期至2015年10月1日,平均随访时间29.8(1.5-87)个月;分析患者的性别、年龄、FAB亚型、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、骨髓中白血病细胞比例、染色体核型及基因等特点,探讨其与诱导化疗缓解率及疾病转归的相关性。结果25例8号染色体异常患者中,1例伴有8号染色体四体(8四体),诊断为M3;其余24例伴有8号染色体三体(8三体):12例M5(50%),M2、M3、M4及M6患者各3例(12.5%);1例未化疗,存活5个月。其余24例接受1-2个疗程标准方案诱导化疗,达到完全缓解(CR)后接受巩固化疗或者同胞HLA全相合异基因外周血造血干细胞移植(allo-HSCT)。4例M3患者,1例染色体8四体伴有t(15,17),2例染色体有8三体伴t(15,17),1例单纯8三体,不伴有无t(15,17);4例均伴有RARA基因。1例伴8四体患者,经过2疗程亚砷酸联合HA方案诱导化疗疾病达CR,随访13个月后失访。其余3例均经1疗程亚砷酸联合HA方案诱导化疗疾病达CR,其中1例CR1后两次复发,且第二次复发时染色体核型演变成为复杂核型,至随访终止日期为疾病为CR3状态,其它2例持续为CR1状态。至随访终止日期,3例均存活,平均生存时间76.3(64-87)个月,5年生存率100%。20例非M3患者中,12例达CR1,4例部分缓解(PR),4例未缓解(NR);有效率80%(CR率60%,PR率20%)。12例CR1患者中,3年内5例复发(RL,41.7%),经再诱导化疗3例达CR2,2例NR。除1例CR1后随访1个月后失访外,其余19例非M3患者平均随访26.2(1.5-84)月,9例死亡(6例M5,1例M4,2例M2,均系未缓解或CR1后复发患者);非M3患者累计3年无病生存率及总生存率分别为21%、31.5%;2例非M3患者CR1后行allo-HSCT,至今无病存活,分别存活58个月和66个月。除M3及移植患者外,其余18例中起病时WBC<10×109/L者8例,WBC≥10×109/L者10例,前者总生存期(OS)较长(分别是36.2个月、9.3个月,P=0.03),前者无病生存期(DFS)较长(分别是24.5个月、0.46个月,P=0.002);经1-2诱导化疗达CR1的患者OS较长(分别是32.4个月、6.8个月,P=0.002);3例M3患者均伴有RARA基因(均长期存活);非M3患者7例合并EVI1基因,2例伴有FLT3基因(均死亡),1例伴有MLL基因(死亡);5例伴有HOX11基因(4例死亡);2例伴有C-kit基因(均存活);2例伴有NPM1基因(均存活)。结论8三体在原发性M5中发病率高于其它亚型,且预后不良。发病时WBC≥10×109/L是高危因素之一。伴8号染色体三体原发性AML达到CR后尽可能行HLA全相合异基因造血干细胞移植。8三体可能增加非M3患者的预后风险,合并基因异常对预后有重要影响。8三体合并RARA基因阳性的M3患者生存期长,预后好。8三体的存在不影响伴有或不伴有t(15,17)的M3预后。伴有8四体的M3对化疗药物敏感度差;染色体核型的演变与疾病进展密切相关,复杂核型的M3预后差。