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背景结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)属于神经皮肤综合征中的一种疾病,该病的发病率约为1/6000,其中散发患者约占2/3。1935年Gunther等发现该病为常染色体显性遗传性疾病,其显著的病理特征为多脏器错构瘤样增生,可损伤皮肤、脑部、肾脏、心脏等器官。研究发现首发(91.7%)及初诊(94.6%)患儿最常见的神经系统表现是癫痫发作,TSC患者的癫痫发作高峰期多在1岁以内,随着年龄增长,发作比例有下降趋势,但是对于不同首发年龄的TSC合并癫痫患儿的临床发作特点的研究尚不多。关于首发年龄不同患儿的发作类型分布、服药种类、初次脑电图异常情况、生长发育状况及皮肤损害特点的研究尚不足,对于散发性和具有家族史癫痫患儿的发作类型分布、药物治疗选择特点及TSC患儿皮肤损害与生长发育落后关系的研究有待进一步探索。目的探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的临床特征。方法收集39例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料,对患儿的癫痫发作、个人史、家族史、病程及药物治疗等进行回顾性分析。结果1、39例TSC合并癫痫患儿癫痫发作的首发年龄为1月-11岁,平均发病年龄为(2.01±2.48)岁,中位年龄9月。其中0-1岁21例(53.8%)、1-3岁8例(20.5%)、3-5岁6例(15.4%)、大于5岁4例(10.3%)。2、TSC合并癫痫患儿中,具有家族史14例(35.9%),散发患儿25例(64.1%)；有皮肤损害表现23例(59.0%),有生长发育落后和(或)智能减退25例(64.1%)。3、TSC合并癫痫患儿的抗癫痫药物治疗研究显示,单药、两种药物及三种以上药物治疗有效率分别为41.0%、28.2%、17.9%。4、TSC合并癫痫患儿中,不同首发年龄的癫痫患儿发作类型分布(χ2=5.012,P=0.082)、初次脑电图异常(Fisher确切概率法,P=0.667)、服药种类(χ2=1.437,P=0.488)、生长发育落后(Fisher确切概率法,,P=0.337)及皮肤损害(Fisher确切概率法,P=0.469)的差异性比较无统计学意义。5、TSC合并癫痫患儿中,散发与具有家族史患儿发作类型分布的比较经统计学分析,具有显著性差异(χ2=6.520,P=0.038)；在药物治疗方面上的差异性比较无统计学意义(Fisher确切概率法,P=0.607)。6、TSC合并癫痫患儿皮肤损害与生长发育落后关系的研究显示,二者无相关性(χ2=1.400,P=0.237)7、TSC合并癫痫患儿中,不同发作频次患儿初次脑电图异常的比较经统计学分析,具有显著性差异(Fisher确切概率法,P=0.008)；在药物治疗方案选择上的比较具有显著性差异(Fisher确切概率法,P=0.029)结论1.在TSC合并癫痫患儿中,随着年龄的增加,癫痫发病患儿所占比例呈下降趋势；2.在TSC合并癫痫患儿中,随着使用抗癫痫药物种类的增加,药物治疗有效率呈下降趋势；3.在TSC合并癫痫患儿中,具有家族史患儿的全身性发作比例高于散发患儿；散发患儿的局灶性发作比例高于具有家族史患儿；