目的通过对伴上颈椎不稳的Klippel-feil综合征(Klippel-feil syndrome KFS)患者的手术前后的管理、诊断、手术方式的选择和各评分指标的搜集与统计分析,评价KFS患者经手术治疗的临床疗效。方法本研究为回顾性研究,选取自2008年4月-2015年6月期间我科收治的8例伴上颈椎不稳的KFS患者为研究对象,其中男3例,女5例;年龄25-45岁,平均38.5岁。8例患者均为C2-3先天性融合,其中融合部位3例为C2和C3的椎体、椎板与棘突融合,5例为C2、C3的椎板和棘突融合;研究对象伴有寰枢椎脱位者8例、先天性游离齿状突者1例、先天性寰椎枕骨化者7例、颅底凹陷症者7例,伴有脊髓压迫者8例、脊髓信号异常者3例,伴有神经症状者8例,不全瘫者7例,其中伴有手术史者1例。8例患者术前均进行颈椎日本骨科协会评估治疗分数JOA评分(Japanese Orthopaedic Association Scores JOA)和美国脊髓损伤协会ASIA评分(America spinal injury association ASIA)。患者完善体格检查、颈椎X线、CT、MRI检查后均行手术治疗,其中4例行经口咽前路松解复位+植骨+钢板固定寰枢椎融合术,1例行经口咽前路松解复位+后路寰枢椎钉棒内固定+植骨融合术,该例因一期手术效果不佳改为二期枕颈融合术。2例行经口咽松解复位+后路植骨枕颈融合术;最后1例行牵引复位+后路3D导航模板辅助置钉枕颈融合术。患者术后根据不同的病情状况给予合理管理,给予术后康复训练指导和健康教育,术后定期复查X、CT、MRI等检查,并给予颈椎JOA评分、ASIA评分和体格检查。根据收集的患者颈椎JOA评分、ASIA评分和体格检查进行术前术后自身对照实验研究。结果8例患者均根据其体征以及临床症状,并结合影像学检查选择合适的手术治疗,患者依从性较好,术后均获得随访3、6、12个月…至今,8例患者复查X线,未见内固定松动,均获得良好的植骨融合。8例患者术中无脊髓、神经根和椎动脉损伤;术后1例患者出现术后切口感染,经积极抗感染和清创手术等措施后得到控制,术后五个月该患者出现四肢肌力减退,拍片复查见寰枢椎脱位复发,二次住院改为枕颈融合术,该患者二次术后出现脑脊液漏和喝水呛咳,加强换药后3个月切口部愈合。8例患者均无大小便失禁。研究对象采取术前术后自身对照实验,术前颈椎JOA评分为9±2.93、术后末次为15±2.62,p<0.05,两组数据具有统计学差异性;术前ASIA感觉评分为210.38±10.36、术后末次为219.88±2.03,p<0.05,两组数据具有统计学差异性;术前ASIA运动评分为77.25±8.35、术后末次为91.75±6.88,p<0.05,两组数据具有统计学差异性,根据统计数据结果,可以证明手术治疗伴上颈椎不稳的KFS患者术前术后疗效具有差异性,术后比术前有明显的改善。结论伴上颈椎不稳的KFS患者其手术治疗仍存在风险,而3D导航模版的使用明显减少了手术的风险。相比较而言患者术后症状均得到缓解或治愈,患者对手术满意度较高,外科手术治疗伴上颈椎不稳的KFS是可行性很高的治疗方式,当然本实验样本数据量小,缺乏大样本数据支持,该研究尚需进一步完善。