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研究背景和目的 骨质疏松症及其骨折取决于骨峰值和骨量的丢失率，后二者受遗传和环境两方面的影响，其中遗传因素的影响占60-80％，对遗传因素的研究有助于骨质疏松症及其骨折高危人群的早期筛查和防治。虽然已有多种基因多态性与骨密度相关性的研究报道，但骨质疏松症是多基因影响的全身骨骼性疾病，对其它候选基因仍值得继续研究。 研究发现瘦素可以作用于骨，影响骨量的高低，在成骨细胞、软骨细胞和破骨细胞前体上均有功能性瘦素受体(leptin receptor,LEPR)mRNA和蛋白的表达。在瘦素受体基因第6外显子中存在Gln223Arg多态性，该区域为受体胞外区基因的编码区，Gln223Arg的变异使该位点的谷氨酰胺变为精氨酸，导致瘦素受体与瘦素的亲和力及其信号传递的改变，可能会改变瘦素对骨量的调节。目前未发现瘦素受体Gln223Arg多态性和妇女骨密度关系的研究报道。 过氧化物酶体增殖体激动受体γ(peroxisome proliferators—activated receptor gamma，PPARγ)也被发现在骨髓间充质干细胞、成骨细胞和破骨细胞前体上均有表达，影响了骨转换和骨量的调节，可能与原发性骨质疏松症的发生有关。在PPARγ基因的第6外显子中有C161→T的单核苷酸多态性(single nucleotide polynorphish，SNP)，Ogawa等仅从404名日本健康绝经后妇女PPARγ基因C161→T的SNP与骨密度及骨转换指标的关系中，推测PPARγ基因C161→T的SNP可能与日本妇女骨峰值有关联，并未真正检测；另外，有文献报道PPARγ基因C161→T的SNP可以影响血瘦素水平，推测PPARγ基因C161→T的SNP可能通过影响血瘦素水平导致骨密度改变。