目的:探讨维持性血透患者klotho G-395A基因多态性与自体动静脉内瘘失功的相关性。方法:前瞻性观察2015年01月至2018年01月于苏北人民医院行腕部自体动静脉内瘘(autogenous arteriovenousfistula,AVF)手术的维持性透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者198例并进行2年的随访,均予采用一代测序法检测血液Klotho G-395A位点的单核苷酸多态性,应用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immune sorbent assay,ELISA)检测血清klotho蛋白及成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGF23)水平;收集所有患者的一般资料及临床生化指标,统计患者动静脉内瘘的使用寿命。采用颈部血管彩超检查评估MHD患者的动脉粥样硬化程度,根据双上肢血管彩超及临床体格检查分为内瘘失功组和通畅组,比较失功组与通畅组的基因型分布以及两组间klotho蛋白、FGF23及各临床生化指标间的差异性,采用Cox回归分析法探讨AVF使用寿命的相关因素。结果:①随访截止至2019年12月,198例患者失访5例(2.5%),死亡3例(1.5%),共190例患者纳入最终分析,其中73例发生内瘘失功(38.4%),内瘘保持通畅117人(61.6%)。研究人群中G-395A的基因型频率为GG型104名(54.7%),GA型76名(40.0%)和AA型10名(5.3%),存在Klotho基因G-395A多态性分布。②AVF的1年、2年生存率分别为88.9%、77.8%,失功原因包括血管狭窄31例(42.5%),血栓形成18例(24.7%),急性闭塞10例(13.7%),动脉瘤8例(10.9%),内瘘感染6例(8.2%)。③AVF失功影响因素的单因素分析显示临时置管透析、糖化血红蛋白、颈动脉硬化、基因型、RDW-CV和FGF23差异有统计学意义(P<0.05)。④失功组和通畅组在A等位基因频率上存在统计学差异,失功组的A等位基因频率高于通畅组(P=0.003)。⑤GG基因型与GA+AA基因型患者在klotho蛋白水平上有统计学差异(P=0.015),在性别、年龄、BMI、吸烟史、糖尿病史、临时置管透析、颈动脉硬化史、糖化血红蛋白、低白蛋白血症、高脂血症、血磷、血钙、PTH、D-D聚体、RDW-CV、置管时间以及FGF23水平上均未见统计学差异(P>0.05)。⑥多因素Cox比例风险模型分析中,基因型、临时置管透析和FGF23是影响AVF远期通畅的危险因素。结论:Klotho基因G-395A多态性可能与MHD患者的自体动静脉内瘘远期通畅相关,A等位基因可能为其发生AVF失功的独立危险因素,Klotho蛋白及FGF23水平可能与MHD患者AVF失功有关。