青杨（Populus cathayana Red.）属于杨属（Populus）青杨派（Section Tacamahaca）,是中国特有的乡土树种,在中国广泛分布,其生存环境复杂多样,生长迅速且适应性强,具有重要的生态经济价值。青杨天然群体在野外经过长期的自然选择,拥有丰富的种内变异,遗传多样性高。群体重测序是探索群体遗传结构和受选择基因的重要手段。本研究以课题组前期收集的34个青杨天然群体457个个体为试验对象,进行多点繁育,为今后育种工作保存重要育种资源;测定其叶片形态、叶色等叶片表型性状,从表型层面分析其遗传多样性,并结合生长性状和环境因子进行种质资源综合评价;对其中438个个体利用全基因组重测序来构建基因组变异图谱,探索青杨群体遗传结构,对叶片表型性状进行全基因组关联分析（GWAS）,挖掘与叶片性状关联的候选功能基因,旨在解析青杨叶片性状的分子遗传基础,为研究和改良林木适应性的生态遗传机制奠定基础。主要结论如下:（1）青杨天然群体叶片表型性状遗传变异分析。青杨的14个叶片表型性状在群体间和群体内差异均达到极显著（P＜0.01）,表明青杨叶片表型性状遗传变异丰富,群体间的平均表型分化系数为55.771%,表明群体间变异是主要的变异来源。各表型性状的平均变异系数为20.562%,变异系数最大的是叶柄相对长,最小的是叶绿素SPAD值。各群体的平均变异系数为12.852%,其中内蒙坝底（BD）群体变异最丰富,而河北龙泉（LQ）群体叶片表型性状的变异最小,稳定性最高。YY、JZ、LT和YH群体的苗高和地径均值排名前四,可作为优良种质重点关注。（2）青杨叶片表型性状间及其与生长性状和地理气候因子间相关性分析。叶片性状间大多达到显著（P＜0.05）或极显著相关（P＜0.01）,仅叶色与其他叶片性状无明显相关,叶色遗传相对独立。青杨叶片表型性状与地理气候因子的相关性较强,其中叶面积和叶周长等叶片大小指标均与海拔极显著负相关,与年均温和年降水量极显著正相关,表明高温、多雨、低海拔有利于青杨叶片生长,整体上看,青杨叶片表型呈现以海拔变化为主的地理变异模式。地径和苗高与各个叶片表型性状的相关性表现基本一致,均与叶片大小指标表现为极显著正相关,说明叶片大小在一定程度上可以体现苗木早期生长的优劣,可作为青杨苗木早期选择的依据。（3）聚类分析将34个青杨群体分为4个类群,分别为长叶柄大叶类群、中等叶类群、短叶柄窄叶类群和小叶类群。结合类群特征和采集地分布发现,青杨主要分布于三个地区,分别是太行山以东华北平原北缘地区、太行山和秦岭-六盘山之间的黄土高原地区和青藏高原周边地区,青杨叶片呈现以海拔变化为主的地理变异模式,低海拔平坦地区主要为大叶形,高海拔山地主要为小叶形。（4）青杨群体遗传结构分析。利用Illumina测序平台对青杨天然群体进行全基因组重测序,构建基因组变异图谱,与青杨参考基因组比对后进行SNP分析,经过滤后共得到超过362万个高质量SNPs。利用遗传变异位点对青杨群体遗传结构进行分析,PCA、系统发育树和STRUCTURE分析结果均表明青杨主要聚为三类,与根据地理位置的特点分类结果基本一致。三个群体之间遗传组分相差较大,可能是因为长期的地理隔离导致基因交流困难,再加上种源地生境差异致使遗传成分发生分化。连锁不平衡结果表明青杨天然群体的LD值（r~2）大约在8.3 Kb处衰减到0.1以下,其LD衰减较快,定位的精度较高。（5）青杨叶片性状全基因组关联分析。利用全基因组关联分析手段挖掘叶片表型性状相关联的潜在候选功能基因,共关联到294个不同SNPs区段,包含888个基因,其中包括已知可以参与调控叶片生长的基因,如SPEECHLESS转录因子、生长素响应蛋白SAUR23和IAA26、受体样蛋白激酶S.2等,此外,还关联到了许多功能未知的基因。对关联到的部分候选基因进行GO富集分析,它们主要富集于转录调控、基因表达调控和化合物生物合成等生物学过程中。对各性状关联基因进行KEGG富集分析,发现部分性状关联基因显著富集于苯丙素的生物合成、次生代谢的生物合成等代谢通路。本文以青杨天然群体为研究对象,解析叶片表型遗传多样性,分析青杨群体遗传结构,挖掘叶片表型性状相关的关键候选基因,为解析杨树叶片性状的分子遗传机制奠定了基础。