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研究目的1.研究山东省汉族人群维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)基因Fok I酶切位点多态性与胃癌发病易感性的关系。2.研究不同病理分化及不同AJCC分期的胃癌患者中VDR基因Fok I酶切位点多态性的分布。研究方法采用病例-对照研究方法。入选研究对象为2008年7月至2009年3月间山东省立医院收治的胃癌患者40例,同时随机选择10g例健康查体者为对照。采用调查表的形式记录所有研究对象的临床基线资料,包括年龄、性别、吸烟史、饮酒史、肿瘤家族史,肿瘤病理,AJCC分期以及有无淋巴结转移等项目,采集研究对象癌灶组织标本和(或)清晨空腹外周肘静脉血,提取组织及血液标本DNA,采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase ChainReaction—Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法测定维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)基因Fok I酶切位点多态性。计算并比较病例组和正常对照组的VDR-Fok I酶切位点基因型及等位基因频率。采用SPSS 11.5软件进行数据处理。计量资料以(?)±S表示,计数资料以频数及百分比表示。两组间计量资料均数的比较采用两样本t检验,两组间分类变量的比较采用卡方检验。Logistic多元回归分析平衡混杂因素,计算优势比(oddsratio,OR)及其95%置信区间(95%Confidence Interval,95%CI),P＜0.05被认为差异具有统计学意义。结果1.VDR-Fok I酶切位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡。2.健康对照者和胃癌患者中的FF、Ff和ff 3种基因型分布频率分别为39.5%、44.0%、16.5%和17.5%、52.5%、30.0%。与携带FF基因者相比,携带Ff与ff基因型者患胃癌的危险性增加(P＜0.05),且ff基因型分布频率在中低分化的胃癌患者中较高度分化者中高(P＜0.05),不同AJCC分期的胃癌患者基因型差异无统计学意义(P＞0.05)。3.F等位基因频率在健康对照者和胃癌患者中分别是61.5%和43.75%,F等位基因频率在健康对照者和胃癌患者中的差异具有统计学意义(P＜0.05),Logistic多元回归分析校正混杂因素,携带f等位基因较携带F等位基因者胃癌发病风险较高(OR=2.051,95%CI=1.220～3.447)。结论1.维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性与山东省汉族人群胃癌的发病相关,f等位基因可能是山东省汉族人群胃癌发病的易感基因。2.维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性与胃癌患者病理分化相关,ff基因型在中低分化胃癌患者中的频率高,提示其可能与某些具有特殊生物学行为的胃癌相关。