【摘 要】
：
【研究目的】最近在欧洲人群中发现N-乙酰氨基半乳糖转移酶（GALNT2）基因的常见变异是血浆甘油三酯水平的遗传决定因素。我们在中国汉族人群中验证了GALNT2基因常见变异与甘油三
论文部分内容阅读
【研究目的】最近在欧洲人群中发现N-乙酰氨基半乳糖转移酶（GALNT2）基因的常见变异是血浆甘油三酯水平的遗传决定因素。我们在中国汉族人群中验证了GALNT2基因常见变异与甘油三酯水平的关系，并探究了高甘油三酯血症（HTG）患者GALNT2基因罕见变异的蓄积程度。鉴于甘油三酯水平升高可能会增加冠心病的发病风险，我们研究了GALNT2基因的常见变异与冠心病动脉粥样硬化严重程度之间的关系。【研究方法】采用TaqMan-MGB探针法，在1723例冠心病样本和2067例正常对照样本中，对文献报道的两个常见变异（rs4846914和rs2144300）进行基因分型，并分别在这两个人群中研究了上述SNP位点与Gensini评分的关系及与TG的关系。在另外420例样本（正常对照192例，轻度HTG104例，重度HTG124例）中，对GALNT2基因的启动子区及所有外显子进行了再测序以寻找突变位点。【实验结果】GALNT2基因上的两个SNP位点（rs4846914和rs2144300）在加性模型中与甘油三酯水平显著相关（rs4846914：β=-0.056，p=0.013；rs2144300：β=-0.055，p=0.023），而这两个SNP位点在冠心病病例中与gensini评分没有关联。在HTG病例中发现了16个非同义杂合突变，突变出现的频率较正常对照高。在轻度HTG病例，重度HTG病例以及全部HTG病例中，携带者的优势比（OR）分别为：6.86（95%CI=1.40-33.6），5.68（95%CI=1.16-27.8），6.21（95%CI=1.40-27.7）。【实验结论】在中国汉族人中，GALNT2基因上的常见变异与血浆甘油三酯水平相关，而甘油三酯水平升高的个体罕见变异蓄积程度较正常人高。
其他文献
随着电子业朝着微细化、简单化、低污染方向发展，传统的化学镀铜工艺已无法满足要求。将激光引入化学镀工艺中不但可以简化工艺，而且可在无掩膜的情况下完成选择性化学镀铜，其过
随着科技的发展、生活水平的不断提高，人们将越来越多的关注生活环境的安全性、舒适性和便利性，因此也就唤起了人们对住宅智能化及家庭智能化的要求。本文在查阅分析国内外文献
当今建筑业市场发展地如火如荼,各个建筑企业间的竞争不断加重,愈演愈烈。这也是各个企业开始把工作重心放置于人力资源管理成本控制上的主要原因。在任何一个企业之中,最为核心的资源就是人力资源,从而,如何合理的控制整个企业人力资源管理成本的配置成为了现阶段企业发展的重点。这就要求从管理方面着手,让每个人都能够实现能力的最大化,让每一份投入的成本得到产出的最大化,这就是所有企业管理中的重点环节的降本增效。本
<正>今年年初,中国西部四大战略要地——成都、重庆、西安、昆明,联合提出了一个闪亮的发展构想,即构建"成渝西昆菱形经济圈",这在地图上呈现为一个菱形的发展规划图,被各界
危险性有害生物可随旅客携带进行远距离的传播。本文以携带物群体、有害生物为风险分析对象，通过统计近年昆明机场口岸截获的入境旅客携带物及其传带的有害生物情况，对携带物传
<正> 世界博览会是一项由主办国政府组织或政府委托有关部门举办的有较大影响和悠久历史的国际性活动。第一届世界博览会于1851年在伦敦举行。1928年35个国家在巴黎缔约,对世
人民币对非美元货币直接交易有助于降低汇率风险、简化交易环节、节省交易成本、促进两国企业以本币结算。而在推进人民币直接交易发展进程中也面临诸多挑战。因此,立足我国
丁香郁金配伍属中药配伍禁忌“十九畏”之一，本文就二者单独使用和配伍后的抗炎、镇痛、止泻、抗溃疡等指标进行了动物药效学试验。二药配伍后镇痛、抗炎及止泻作用有下降趋势
<正> 格扇门是我国框架式房屋建筑中围护部位的构件,一般为六扇,能全部开关拆卸,安装于堂屋或明间的外部。由于处于房屋的中心位置,占的面积也较大,因此其装饰特别考究。剑川
绞股蓝Gynostemma pentaphyllum (Thunb.) Makino属葫芦科Cucurbitaceae绞股蓝属Gynostemma多年生草质藤本植物。全草入药,性寒、味甘,有清热解毒,止咳祛痰,降压降脂,提高免