目的: 研究通过实时定量RT-PCR技术检测PML/RARα融合基因mRNA转录本在治疗过程中的改变，分析急性早幼粒细胞白血病患者在以砷剂为主的序贯治疗不同阶段的微小残留病水平，评估患者对治疗的反应，及早预测复发，指导个体化治疗。 方法: 收集我院血液科和深圳市其他医院血液科2003年1月～2006年2月的急性早幼粒细胞白血病的骨髓标本，采用实时定量RT-PCR技术，用Taqman探针检测这些患者的PML/RARα融合基因3种常见类型的mRNA在以砷剂为主的序贯治疗的不同阶段的表达量。 结果: 1.实时定量RT-PCR的敏感度为101拷贝数/ul，标准品日间差异及日内差异均＜5％。 2.29例PML/RARα融合基因阳性的急性早幼粒白血病初治患者，19例为PML/RARα融合基因L型异构体；10例为PML/RARα融合基因S型异构体。29例初治患者PML/RARα融合基因异构体L型及S型标准拷贝数(normalizedcopynumber,NCN)无明显统计学差异，均数为1.43％。 3.PML/RARα融合基因异构体L型患者在发病时外周血白细胞总数为6.08±13.21(×109/l)较S型患者15.11±20.26(×109/l)低，P＜0.01、血红蛋白74.1±22.78(g/l)较S型患者92.8±20.30(g/l)低，P＜0.01、血小板总数41.86±22.16(×109/l)较S型患者30.54±22.16(×109/l)高，P＜0.01，存在统计学差异；年龄、性别组成、骨髓幼稚细胞比例、荧光原位杂交(FISH)融合基因阳性细胞比例、患者经治疗达到缓解时间两者未见明显统计学差异。 4.随访治疗后6月的6名患者，1人PML/RARα融合基因MRD值降低1个对数级；3人PML/RARα融合基因MRD值2个对数级；2人实时定量RT-PCR检测阴性，即PML/RARα融合基因MRD值至少降低3个对数级，达到分子生物学缓解；治疗后12月复查的4名患者，3人转为阴性，1人PML/RARα融合基因MRD值由降低2个对数级转为降低3个对数级；1名患者治疗后18月复查PML/RARα融合基因仍为阳性，该患者治疗后30月复查PML/RARα融合基因为阴性；4名患者治疗后36月复查，实时定量RT-PCR检测PML/RARα融合基因基因均为阴性。 5.1例通过荧光原位杂交(FISH)检测PML/RARα融合基因阴性的患者通过定量RT-PCR检测为PML/RARα融合基因阳性，经测序证实为PML/RARα融合基因异构体L型。 结论: 1.建立了检测急性早幼粒白血病微小残留病的高敏感性、高特异性的实时定量RT-PCR方法。 2.经过以砷剂为主的序贯治疗后，急性早幼粒白血病患者PML/RARα融合基因转录本mRNA进行性减低。 3.治疗18个月后仍有部分患者经实时定量RT-PCR检测出PML/RARα融合基因阳性，说明不能过早停药。