日本落叶松[Larix kaempferi（Lamb.）Carr.]是松科落叶松属落叶乔木,具有适应性强,早期速生、成林快,材质坚硬、抗腐蚀等特点,是我国重要的造林和用材树种,具有巨大的生长潜力和经济价值。其生长和材性性状形成的遗传基础尚不清晰,限制了遗传改良的进程。因此,本研究以自由授粉群体为研究对象,利用简化基因组测序（GBS）技术开发日本落叶松SNP标记,联合EST-SSR标记进行连锁-连锁不平衡作图,构建日本落叶松高密度遗传连锁图谱;通过连锁-连锁不平衡分析、遗传和表观遗传效应联合分析、功能作图等方法进行生长与材性性状的QTL定位,解析相关性状形成的遗传结构和关键基因。本研究不仅有助于揭示日本落叶松生长和材性性状形成的遗传调控机制,而且为日本落叶松分子标记辅助选择育种、新品种选育和种质资源创制提供理论基础。主要研究结果和结论如下:1、日本落叶松基因组单核苷酸突变具有数量多、分布广以及在基因内存在高影响突变等特点。共鉴定出60799116个变异位点,分布在全基因组的24343条Scaffold上,平均每299 bp存在一个变异位点。主要为二等位位点（90.03%）,Ts/Tv均值为1.5,且G C突变成AT的比例显著高于其它类型突变。变异位点主要发生在基因间区（83.40%）、内含子（11.80%）和编码区上下游区域（4.12%）。91.6%的基因具有突变位点,平均每个基因包含10个SNP,其中5999个基因（13%）含有高影响变异位点,平均每个基因存在2.82个高影响变异位点,涉及终止密码子、启动子和剪切变异,以终止密码子获得突变为主。2、构建了日本落叶松高密度遗传连锁图谱。该图谱由12条连锁群组成,包含6022个SNP标记和75个SSR标记。其总图距为13840.46 c M,平均图距为2.36 c M,图谱覆盖率为99.78%。LD衰减分析发现在0.50～29.99 c M区域内,LD迅速衰减至0.3,但部分连锁群之间的标记仍保留较高的LD系数,推测日本落叶松具有较为悠久的群体进化历史,部分基因组区域近期受到进化因素的影响。3、日本落叶松生长和木材化学组分主要受微效多基因控制,且具有一因多效现象。连锁-连锁不平衡QTL定位共检测到87对标记与性状的显著关联对,包括与生长相关的10对（最高贡献率7.67%）和与木材化学组分相关的77对（最高贡献率9.54%）。所有性状关联位点都具有显著加性效应（效应值-2.51～1.75）,且81对（93%）具有显著显性效应,其作用强度为-2.38～4.84。87对关联对中共包含64个QTL位点,连锁-连锁不平衡作图表明这些位点均处于连锁平衡状态,具有稳定的育种潜力。4、日本落叶松生长和木材化学组分均受到表观遗传作用的影响,能够部分解释遗传力缺失现象。利用联合模型定位方法,共检测到113个QTL位点,其中4个（4%）位点兼具传统遗传效应和表观遗传效应,可解释表型变异的5.48%～12.56%。109个（96%）关联位点只具有传统遗传效应,可解释表型变异的0.004%～5.61%。相比只有传统遗传效应的位点,具备表观遗传效应的关联位点可解释表型变异更高。因此,表观遗传效应是导致遗传力缺失的重要因素。5、日本落叶松生长性状具有生长轨迹异质性,受到永久QTL（Permanent QTLs）、后期QTL（Late QTLs）和逆向QTL（Inverse QTLs）等三种类型动态QTL的遗传控制。功能作图共检测到31个控制生长性状动态过程的显著（P<0.05）QTL位点,其中12个位点与树高相关,18个位点与胸径相关,1个位点同时控制树高和胸径生长轨迹。异时性参数分析发现,当QTL与时间不存在互作时,速生期的持续时间是决定不同基因型个体是否具有生长优势的关键;而当QTL与时间存在互作时,最大生长速率的发生时间是决定个体是否具有生长优势的关键,并对生长轨迹模式造成显著影响。6、QTL位点功能分析共鉴定出68个关键候选基因,包括影响生长性状的14个基因和影响木材化学组分的54个基因。基因功能注释结合表达定量分析结果表明,影响生长的基因主要有IAA羧基甲基转移酶、腺苷甲基转移酶、微管EB1C蛋白、HVA22抗逆蛋白、叶绿素a/b结合蛋白、葡萄糖醛酸转移酶、葡聚糖内切1,3-β-葡糖苷酶等,通过参与甲基化修饰、激素代谢、抗逆、同化作用和细胞壁形成等生物学过程发挥功能;影响木材化学组分的基因主要包括木质纤维素合成相关的羟基肉桂酸转移酶（HCT）、类纤维素合酶（CSLA）、聚半乳糖醛酸酶、MYB转录因子,以及在木材形成中可能参与RNA转录调控的THO/TREX复合体家族、锌指结构蛋白、真核生物转录起始因子、b HLH、b ZIP转录因子和蛋白质磷酸化相关的F-box/kelch重复蛋白。综上所述,本研究初步揭示了日本落叶松生长和材性性状形成的复杂遗传结构,基于连锁-连锁不平衡和功能作图分析,检测到生长和木材化学组分相关QTL候选位点具有表观遗传效应,获得的关键候选基因将为数量性状形成的分子机制研究提供重要基础,促进日本落叶松分子育种进程,为工业用材林的培育奠定良好的理论支持。