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研究背景：雄激素性脱发(androgenetic alopecia,AGA)是常见的一类脱发,好发于青春期后的男性和女性。在男性患者中又称为男性型脱发(MAGA),在女性患者中称为女性弥漫性脱发(FPHL)。其广泛发病于各类人种,在不同人种患病率差异很大,其中高加索人患病率最高。亚洲人患病率较低,AGA影响美观,给病人带来了精神痛苦。在中国各地区的患病率有差异。Hamilton提出 AGA的发病包括两个重要因素:基因因素与激素依赖。目前已经发现了新的遗传学证据。 由于MAGA在不同人种中存在遗传异质性,欧美候选基因和全基因组关联分析已经报道了X染色体上的AR/EDA2R基因位点、7p21.1上的HDAC9基因位点和20p11上的位点同AGA的患病有关,但这些易感基因/位点与中国汉族人群AGA的关联性尚不清楚。 目的：探讨欧美人群雄激素脱发相关的易感基因/位点(AR/EDA2R基因、HDAC9基因和20p11)与中国汉族人MAGA是否存在相关性,以搜寻中国汉族人群MAGA的易感基因/位点。 方法：1:采用统一设计的AGA的调查表和正常对照调查表,以问卷和采集血样的形式,收集MAGA病例445例,对照546例。 2:以最近的文献为依据,挑选位于X染色体上的AR/EDA2R基因位点、7p21.1上的HDAC9基因位点和20p11上的16个MAGA易感SNPs位点。 3:利用Sequenom Massarray系统,将16个MAGA易感位点在中国汉族人中进行验证。 4:用Plink1.07和SPASS16.0软件对数据资料进行关联分析,了解这些位点是否为中国汉族人群和高加索人群共同的易感位点(P≤0.05具有统计学意义)。 结果：1:欧美人群AGA易感位点群中20p11上5个SNP(rs2180439,rs1998076,rs6113491,rs6137444和rs201571)等位基因频率在中国汉族人群病例组和对照组之间有显著统计学差异(1.84×10-11≤P≤2.10×10-6)。其中SNP rs2180439与汉族MAGA的关联最为密切(OR=1.92,P=1.84×10-11)。 2:AR/EDA2R基因上的3个SNPs在汉族人群中属于单肽。 3:位于 HDAC9基因上的8个SNPS的等位基因频率在病例和对照之间的无统计学差异(Pc>0.05)。 结论：本研究发现欧美人群AGA相关易感位点20p11上5个SNP位点均与中国汉族人AGA/MAGA相关。该结果不仅提出了中国汉族人群MAGA遗传研究新的见解,还提示中国汉族MAGA患者和欧美患者之间存在共同的遗传发病机理,对20p11上的PAX1基因开展进一步研究能帮助推进对MAGA的发病机制的认识。对于阴性结果,也不能排除相应的易感基因/位点与汉族人MAGA的关联性,需要增加病例和对照数进行验证。