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热应激严重影响动物的产奶量、生长繁殖、免疫等多种性状,对畜牧业经济造成巨大损失。随着全球温室效应不断加剧,热应激已经为危害畜牧生产的重要因素之一。研究表明,催乳素释放激素基因(prolactin releasing hormone,PRLH)、超氧歧化酶1基因(superoxide dismutase 1,SOD1)、热休克蛋白家族成员7基因(heat shock protein family B member 7,HSPB7)、真核生物翻译起始因子2α激酶4基因(eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4,EIF2AK4)、热休克因子1基因(heat shock factor 1,HSF1)在瘤牛中受到强选择,所以这些基因上的错义突变很有可能与耐热性相关。中国具有丰富的牛种资源,根据其地域分布,可被分为北方黄牛、中原黄牛和南方黄牛。此外,中国幅员辽阔,横跨寒温带、温带以及热带,南北温度差异悬殊,所以这些牛种是研究热适应性的理想模型。因此本研究选择5个热适应候选基因的5个错义突变(PRLH:AC000160.1:g.11764610 G>A;SOD1:AC000158.1:g.3116044 T>A;HSPB7:NC037329.1:g.136054902 C>G;EIF2AK4:NC037337.1:g.35615224 T>G和HSF1:NC037341.1:g.616087 A>G)为候选突变位点,对中国31个地方黄牛品种和2个国外品种共786个个体的DNA样品进行分型,分析5个错义突变的遗传多样性与中国黄牛耐热性的关系。本研究得到以下新的结果:(1)在中国黄牛PRLH基因上检测到AC000160.1:g.11764610 G>A 1个错义突变,造成编码的精氨酸突变为组氨酸;在SOD1基因检测到AC000158.1:g.3116044T>A和T>C 2个错义突变,造成编码的苯丙氨酸突变为异亮氨酸或亮氨酸;在HSPB7基因检测到NC037329.1:g.136054902 C>G 1个错义突变,造成丙氨酸突变为甘氨酸;在EIF2AK4基因检测到NC037337.1:g.35615224 T>G 1个错义突变,造成异亮氨酸变为丝氨酸;在HSF1基因检测到NC037341.1:g.616087 A>G 1个错义突变,造成缬氨酸突变为丙氨酸。(2)分别发现其等位基因G(PRLH)、T(SOD1)、C(HSPB7)、T(EIF2AK4)和A(HSF1)的基因频率都从北到南逐渐递减,而等位基因A(PRLH)、A或C(SOD1)、G(HSPB7)、G(EIF2AK4)和G(HSF1)则为相反的趋势,呈明显的地理分布规律。(3)关联分析结果表明,这5个错义突变与中国黄牛分布地点的年平均温度(T)、湿度(H)以及温湿指数(THI)极显著相关(P<0.01),即携带等位基因A(PRLH)、A或C(SOD1)、G(HSPB7)、G(EIF2AK4)和G(HSF1)的个体分布在T、H和THI更高的地区,从而证明PRLH、SOD1、HSPB7、EIF2AK4和HSF1基因的5个错义突变与中国黄牛的耐热性密切相关。