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精神发育迟滞是指发生于18岁之前,由于中枢神经系统发育受阻,以智力明显低下和社会适应能力缺陷作为主要表现的一类综合性病症。精神发育迟滞在人群中的患病率约为1%～3%,被认为是目前亟待解决的影响人类身心健康最重要的问题之一。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发地区之一,我们在秦巴山区深入研究当地精神发育迟滞的遗传病因,搜寻该病的相关致病基因,对该地区的精神发育迟滞的防治提供理论依据和实践指导。FTSJ1基因是新近确定的一个精神发育迟滞相关基因。人类FTSJ1基因可能在蛋白合成,tRNA、rRNA的剪切修饰及RNA的甲基化等过程中有重要作用。在已有的FTSJ1基因与MR相关性研究中,所检测到的突变多为DNA序列中的单碱基突变。Dai Ling等人对中国秦巴山区儿童NS-XLMR进行了病例-对照研究,结果显示FTSJ1基因可能与秦巴山区男性儿童MRX的发生有关,其研究中,单个位点多态性和所构成的单倍型都和MR显著相关。本论文是采用基于家系的关联分析方法,在FTSJ1基因上选择了在中国汉族人群中有较好多态性的三个SNP(rs2268954、rs2070991、rs5905692)位点,用PCR方法对标记位点进行扩增,采用SSCP方法进行基因分型,通过传递不平衡检验(TDT)方法对FTSJ1基与在秦巴山区MR家系人群的相关性作了研究。本研究选用了77个三口之家样本,做TDT分析,单个标记位点和单倍型均未显示出与MR显著相关,这一结果并不支持这三个位点是秦巴山区MR患者的易感位点,而阴性结果并不足以否定该位点周围致病突变的存在。本论文的结果也提示了我们,在对复杂疾病进行遗传学研究时,要注意避免样本人群层化现象,通过扩大取样范围,扩大样本量和改善研究方法等方式,对FTSJ1基因在中国秦巴山区人群精神发育迟滞中的作用作进一步研究。