中国中西部地区儿童甘露聚糖结合凝集素正常参考值建立及基因型检测

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背景:甘露聚糖结合凝集素(mannose binding lectin,MBL)是一种肝脏合成的C型凝集素,是重要的先天免疫分子。MBL分子单链分子量为32-kD包括N-末端,胶原样区,螺旋颈区和糖识别域。每3条单链分子聚合成一个亚基,人血清中MBL一般为六亚基组成的六聚体。MBL识别、结合病原体表面特定糖结构,介导吞噬作用,并激活MASP通过凝集素途径激活补体。MBL基因多态性影响其血清水平:结构基因第一外显子点突变导致蛋白质胶原区结构破坏使之易于被降解,MBL血清水平低下;启动子区多态性调控转录,在转录水平影响MBL合成从而影响其血清水平。MBL基因缺陷所致MBL血清水平异常与感染性疾病、免疫性疾病等关系密切。血清MBL水平个体差异大,不同人群报道正常值各有不同。MBL基因多态性具有地区和种族差异。目前尚缺乏不同地区儿童血清MBL正常值及汉族、维吾尔族人群基因型分布特点相关报道。目的:测定中国中西部地区重庆、武汉、乌鲁木齐三地健康新生儿脐带血、重庆地区0-6岁健康儿童血清MBL水平,以了解不同地区儿童MBL水平是否存在差异、并建立地区儿童血清MBL正常参考值范围。
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